大脑

蛋白激酶，无处不在的α；PKU-αHGNC 批准的基因符号：TLK2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,470,914-62,...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体，前； HTR2，前HGNC 批准的基因符号：HTR2A细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh...

15 号染色体开放解读码组 59； C15ORF59抑制性突触蛋白 1HGNC 批准的基因符号：INSYN1细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh3...

基本类克鲁伯因子； BKLFHGNC 批准的基因符号：KLF3细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:38,664,199-38,701,517...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7； EPLG7EPH相关激酶7的配体； LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号：EFNA5细胞遗传学位置：5q21....

童年言语失用； CAS发育性语言运用障碍； DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常（SPCH1） 是由染色体 7q31 上的 FO...

膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri 等，2005）。 F...

CT1HGNC 批准的基因符号：CTF1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,895,846-30,903,560（来自 NCB...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因（600998） 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣（CMC; ...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...

肿瘤内皮标志物 1； TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号：CD248细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,314,4...

多形性腺瘤基因1此条目中涉及的其他实体：包含 PLAG1/CTNNB1 融合基因包含 PLAG1/TCEA1 融合基因包含 PLAG1/CHCHD7 融合基因HG...

NOTCH2 N 末端样蛋白 BHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLB细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:148,600,285-...

HGNC 批准的基因符号：TMSB10细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:84,905,656-84,906,671（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：SYT9细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,238,778-7,469,043（来自 NCBI）▼ 说...

SCURVY维生素 C，无法合成此条目中涉及的其他实体：L-古洛糖酸内酯氧化酶假原，包括；古洛普，包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶，非功能性GULO，非功能性，包...

DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白； GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1； SAPAP1此条目中涉及的其他实体：包含 DISCS 大相关蛋白 1，α 同工型； ...

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1（RHPD1） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

  1. 1
  2. ...
  3. 42
  4. 43
  5. 44
  6. 45
  7. 46
  8. 47
  9. 48
  10. ...
  11. 149