脑富集髓磷脂相关蛋白 1; BCAS1
乳腺癌扩增序列 1乳腺癌 1 的新进展; NABC1HGNC 批准的基因符号:BCAS1细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:53,9...
乳腺癌扩增序列 1乳腺癌 1 的新进展; NABC1HGNC 批准的基因符号:BCAS1细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:53,9...
RILP 样蛋白 1; RLP1SIAH 蛋白的 GAPDH 竞争者可增强生命;GOSPELHGNC 批准的基因符号:RILPL1细胞遗传学位置:12q24.31...
大脑 2 中表达的超级保守受体; SREB2HGNC 批准的基因符号:GPR85细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:113,082,28...
蛋白质酪氨酸磷酸酶γ; PTPGHGNC 批准的基因符号:PTPRG细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标(GRCh38):3:61,561,571-62,29...
锌指蛋白 385; ZNF385视网膜锌指蛋白; RZF造血锌指蛋白; HZFHGNC 批准的基因符号:ZNF385A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...
Bonnemann 和 Meinecke(1996) 报告了兄弟姐妹婴儿患有一种明显新的、可能是常染色体隐性遗传综合征的病例,即双侧孔脑畸形、小脑发育不全(包括蚓...
神经前体细胞表达,发育下调 10; NEDD10KIAA1952HGNC 批准的基因符号:ZNF618细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:1...
有证据表明伴或不伴可变脑异常(NEDBA) 的神经发育障碍是由染色体 16p13 上的 MAPK8IP3 基因(605431) 杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴...
液泡蛋白分选 18,酵母,同源物KIAA1475HGNC 批准基因符号:VPS18细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,894,...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:NSUN6细胞遗传学位置:10p12.31 基因组坐标(GRCh38):10:1...
HGNC 批准的基因符号:CALN1细胞遗传学位置:7q11.22 基因组坐标(GRCh38):7:71,779,491-72,504,279(来自 NCBI)▼...
硫酸角质素 GAL-6-磺基转移酶; KSGAL6STHGNC 批准的基因符号:CHST1细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:45,...
KIAA1803HGNC 批准的基因符号:ZNF462细胞遗传学位置:9q31.2 基因组坐标(GRCh38):9:106,860,158-107,013,634...
SMAD 泛素化调节因子 1HGNC 批准的基因符号:SMURF1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,027,440-99,144...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
y(+)L 型氨基酸转运蛋白 1y(+)LAT1HGNC 批准的基因符号:SLC7A7细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,77...
锌转运蛋白3; ZNT3HGNC 批准的基因符号:SLC30A3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,253,684-27,275,...
DNAX 激活蛋白 12;DAP12HGNC 批准的基因符号:TYROBP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,904,403...
EXOSTOSIN 样 3多发性外生骨样 3外部相关基因1; EXTR1REG 蛋白受体,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:EXTL3细胞遗传学位置:8p21...
HGNC 批准的基因符号:GPR12细胞遗传学位置:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:26,755,200-26,760,786(来自 NCBI...
JAMIP1多个 α 螺旋和 RNA 连接蛋白;MARLIN1HGNC 批准的基因符号:JAKMIP1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4...
只有锌指;OZFHGNC 批准的基因符号:ZNF146细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,214,723-36,238,76...
NOTCH2 N 末端相关,假基因HGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLR细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:117,200,001-1...
信号素 III信号素D; SEMAD塌陷1; COLL1HGNC 批准的基因符号:SEMA3A细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83...
过氧化物酶体生物发生障碍 9; PBD9点状软骨发育不良,根茎状; CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良(RCDP1) 是由 PEX...
TAFA3HGNC 批准的基因符号:TAFA3细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,718,905-112,727,235(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:SYP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,187,815-49,200,193(来自 NCBI)▼ 说...
锌指蛋白 359; ZNF359HGNC 批准的基因符号:ZNF23细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,447,597-71,...
HGNC 批准的基因符号:STX7细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:132,445,867-132,513,472(来自 NCBI)▼...