p53-反应基因 5；PRG5乳清酸性蛋白 1；WAP1HGNC 批准的基因符号：WFDC5细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:4...

有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 3（HHF3） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 杂合突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的...

NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号：NCK1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,862,208-1...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

LGPHGNC 批准的基因符号：PYGL细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,905,217-50,944,483（来自 NCB...

V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 2；HRAS2V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源假基因，以前；哈斯普（HRASP），前身HGNC 批准的...

有证据表明肿瘤易感综合征 1（TPDS1） 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因（603089） 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1（TPDS1...

HGNC 批准的基因符号：RPL28细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,385,932-55,403,342（来自 NCBI...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...

青少年肌阵挛性癫痫；JMEPETIT MAL，冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体：肌阵挛性癫痫，青少年，易感性，1，包括；EJM1，包括有证据表明，对青少...

富含骨骼肌和肾脏的肌醇磷酸酶；SKIPHGNC 批准的基因符号：INPP5K细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,494,577-...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

HGNC 批准的基因符号：PRR15细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,563,835-29,567,295（来自 NCBI）▼ ...

先天性肌病，伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和面部畸形；由于 MYOD1 缺陷导致的先天性MYODRIF 肌病有证据表明先天性肌病 17（CMYP17） 是由染色体 1...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

嘧啶 5-引物核苷酸酶 2；P5N2尿苷 5-素单磷酸水解酶 2；UMPH2脱氧核糖核酸酶，胞质，1；DNT1HGNC 批准的基因符号：NT5C细胞遗传学位置：1...

有证据表明中面部发育不全、听力障碍、椭圆形红细胞增多症和肾钙质沉着症（MFHIEN） 是由染色体 Xq23 上 AMMECR1 基因（300195） 的半合子突变...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

miRNA373MIRN373HGNC 批准的基因符号：MIR373细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,788,705-53...

HGNC 批准的基因符号：CCDC22细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,235,470-49,250,520（来自 NCBI）...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

滑膜肉瘤，转移至 X 染色体；SSXTSYT本条目中代表的其他实体：SYT/SSX1 FUSION GENE，包含SYT/SSX2 FUSION GENE，包含H...

骨桥蛋白；OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1；ETA1HGNC 批准的基因符号：SPP1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明生精失败-39（SPGF39） 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因（610063） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39（SP...

非转移细胞 3，DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23，同源物； NM23H3HGNC 批准的基因符号：NME3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标...

精神发育迟滞，X 连锁 97；MRX97精神发育迟滞，X 连锁 65；MRX65MRXZ有证据表明非综合征性 X 连锁智力发育障碍 97（XLID97） 是由染色...

癫痫性脑病，早期婴儿，73；EIEE73 有证据表明发育性癫痫性脑病 73（DEE73） 是由染色体 3q25 上的 RNF13 基因（609247） 杂合突变引...

致命物谱系蛋白 1；KLIP1HGNC 批准的基因符号：YIPF3细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,511,832-43,516...

有证据表明 1D 型脑桥小脑发育不全（PCH1D） 是由染色体 4q27 上的 EXOSC9 基因（606180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明1D 型桥小...

钠依赖性维生素 C 转运蛋白 2；SVCT2卵黄囊渗透酶样分子 2；YSPL2KIAA0238HGNC 批准的基因符号：SLC23A2细胞遗传学定位：20p13 ...