核磷蛋白/核质蛋白家族,成员 1; NPM1
核磷蛋白;NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体:NPM1/ALK FUSION GENE,包括HGNC 批准的基因符号:NPM1细胞遗...
核磷蛋白;NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体:NPM1/ALK FUSION GENE,包括HGNC 批准的基因符号:NPM1细胞遗...
层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...
亲环蛋白相关基因1;CYPL1HGNC 批准的基因符号:PPIL1细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,854,829-36,874...
马金尼斯综合症;MCINS 有证据表明短头畸形、毛发肥大和发育迟缓(BTDD) 是由染色体 5q14 上的 RPS23 基因(603683) 杂合突变引起的。▼ ...
SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1;TACIP1HGNC 批准的基因符号:SNTA1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38)...
肌营养不良-肌聚糖病、肢带、DPM3 相关先天性糖基化障碍,Io 型;CDG1OCDG Io;CDGIoCDG1(DPM3) 有证据表明这种形式的肢带型肌营养不良...
包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号:GALT细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,646,675-3...
MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号:KANSL1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:46,029,916-46,...
有证据表明伴或不伴小脑性共济失调(CIAT) 的认知障碍是由染色体 12q13 上的 SCN8A 基因(600702) 杂合突变引起的。▼ 临床特征特鲁多等人(2...
HGNC 批准的基因符号:GGH细胞遗传学位置:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:63,015,079-63,038,806(来自 NCBI)▼ 说明...
ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...
前列腺肿瘤过度表达基因 1激活剂相互作用含蛋白 2;ACID2HGNC 批准的基因符号:PTOV1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号:FECH细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,544,377-57,586,7...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 12;NALP12含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 7;PYPAF7受一氧化氮调节;R...
ATP依赖性干扰素反应蛋白;ADIRHGNC 批准的基因符号:TOR3A细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,082,070-17...
WISKOTT-ALDRICH 综合征蛋白相互作用蛋白;WASPIP黄蜂相互作用蛋白;WIPHGNC 批准的基因符号:WIPF1细胞遗传学位置:2q31.1 基因...
HU-抗原R;HuRHGNC 批准的基因符号:ELAVL1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,958,573-8,005,641...
POPEYE 蛋白2;POP2HGNC 批准的基因符号:POPDC2细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:119,642,056-119...
ARISTALS-LIKE 4,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:ALX4细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,260,44...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号:SPANXC细胞遗传学位置:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:14...
乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达;DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20;IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白;RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1(CRPT1) 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因(6061...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
双倍时间,果蝇,同源物;DBTHGNC 批准的基因符号:CSNK1E细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,290,691-38,...
对补体 32 的反应基因;RGC3213 号染色体开放解读码组 15;C13ORF15HGNC 批准的基因符号:RGCC细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐...
PAS 超家族 4 的成员;MOP4HGNC 批准的基因符号:NPAS2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,818,723-10...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
瘙痒病反应基因 1HGNC 批准的基因符号:SCRG1细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:173,384,701-173,519,144...