差异

2B 型磷脂酸磷酸酶；PPAP2B；PAP2BHGNC 批准的基因符号：PLPP3细胞遗传学定位：1p32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:56,494,76...

HGNC 批准的基因符号：DEFB1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,870,592-6,877,936（来自 NCBI）▼ 克隆...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

K16KA16HGNC 批准的基因符号：KRT16细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,609,778-41,612,767（来...

有证据表明紫外线敏感综合征 1（UVSS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） 的纯合突变引起的。B 型科凯恩综合征（CSB; 133...

神经调节蛋白 1 的分歧；DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂；NTAKHGNC 批准的基因符号：NRG2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GR...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

细胞遗传学定位：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,100,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

核糖核酸酶 L 抑制剂ATP 结合框，亚族 E，成员 1； ABCE1HGNC 批准的基因符号：ABCE1细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38...

多种类型的垂体腺瘤（PITA3） 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因（139320） 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...

NF-KAPPA-B-激活激酶；NAKHGNC 批准的基因符号：TBK1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,452,120-6...

Tescalcin，小鼠，同系物TSCHGNC 批准的基因符号：TESC细胞遗传学位置：12q24.22 基因组坐标（GRCh38）：12:117,038,923...

HTRA3HGNC 批准的基因符号：CAPN5细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,066,971-77,126,155（来自 ...

NORE1，小鼠，同系物；NORE1本条目中代表的其他实体：淋巴组织中富含细胞粘附和极化的调节器，包括；RAPL，包括HGNC 批准的基因符号：RASSF5细胞遗...

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