II 类主要组织相容性复合物激活剂;CIITA
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
雌激素调节基因; ERG1整合膜相关蛋白 1; ITMAP1HGNC 批准的基因符号:CUZD1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND4NADH 脱氢酶,亚基 4HGNC 批准的基因符号:MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
UPF1,酵母,同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1;RENT1HGNC 批准的基因符号:UPF1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
Xp 上的法师样基因; MAGEL1DSS/AHC 临界间隔基因,来自法师超家族,10; DAM10HGNC 批准的基因符号:MAGEB1细胞遗传学位置:Xp21...
ASA TRIAD本条目中涉及的其他实体:哮喘、阿司匹林诱发、易感性(包括)哮喘和鼻息肉(包括)有证据表明阿司匹林诱发的哮喘与 TBX21(604895)、PTG...
糖基转移酶 8 域包含蛋白 4;GLT8D4HGNC 批准的基因符号:GXYLT2细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:72,888,046-...
磺基转移酶,首选苯酚 1;STP1苯酚磺基转移酶,热稳定形式;STPST1A3苯酚磺基转移酶;PPSTHGNC 批准的基因符号:SULT1A1细胞遗传学定位:16...
乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...
泛造血表达基因; PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6; TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1; ART1HGNC 批准的基因...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
PGP合成酶HGNC 批准的基因符号:PGS1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,378,649-78,424,659(来自 ...
lncRNA 13; LNC13细胞遗传学定位:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2:102,100,001-105,300,000▼ 说明长链非编码 R...
白介素 1 受体,α,I 型; IL1RA白细胞介素 1 受体; IL1RHGNC 批准的基因符号:IL1R1细胞遗传学位置:2q11.2-q12.1 基因组坐标...
维生素 D3 上调蛋白质 1;VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:TXNIP细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:1...
KRAB-相关蛋白 1;KAP1转录中间因子 1-β;TIF1BHGNC 批准的基因符号:TRIM28细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38)...
死亡相关转录因子 1;DATF1DIO1KIAA0333HGNC 批准的基因符号:DIDO1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:6...
转酮酶2; TKT2转酮醇酶相关基因; TKRHGNC 批准的基因符号:TKTL1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,295,795...
增加对生长激素的反应,包括有证据表明部分生长激素(GH; 139250) 不敏感(GHIP) 是由染色体 5p13-p12 上的生长激素受体基因(GHR; 600...
VHS 域和耳域含蛋白质; VEARADP-核糖化因子结合蛋白 2ARF 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:GGA2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标...
腓骨肌萎缩症神经病,2DD 型有证据表明常染色体显性轴突夏科-马里-图思病 2DD 型(CMT2DD) 是由染色体 1p13 上 ATP1A1 基因(182310...
HGNC 批准的基因符号:CYP2C9细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:94,938,658-94,990,091(来自 NCB...
SCOTINHGNC 批准的基因符号:SHISA5细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,467,876-48,504,810(来自...
CHMP 家族,成员 4C染色质修饰蛋白 4CSNF7,酵母,3 的同源物SNF7-3HGNC 批准的基因符号:CHMP4C细胞遗传学位置:8q21.13 基因组...
贝克尔肌营养不良症肌营养不良症,假性肥厚进行性,贝克尔型贝克尔肌营养不良症(BMD) 与杜氏肌营养不良症(DMD; 310200) 一样,是由染色体 Xp21 上...
造血祖蛋白; HEPPHGNC 批准的基因符号:CDCA4细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,009,573-105,02...
FB1AMIDA,老鼠,同源物此条目中代表的其他实体:包含 TFPT/E2A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TFPT细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐...
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因; UTXHGNC 批准的基因符号:KDM6A细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38...