HGNC 批准的基因符号：GPC4细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,300,103-133,415,489（来自 NCBI）▼...

核仁蛋白 ANKT； ANKTNUSAPHGNC 批准的基因符号：NUSAP1细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,332,88...

视网膜锥体营养不良本条目中代表的其他实体：CONE-ROD DYSTROPHY 14，包括在内；包含 CORD14有证据表明视锥细胞营养不良 3（COD3） 和视...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4；MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2；MLL2Trithorax，果蝇，同源物，2；TRX2KIAA0304HGNC 批...

垂体叉头因子，小鼠，同系物；PFRKHGNC 批准的基因符号：FOXL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,944,224-13...

巩膜正常的OI，IV型成骨不全IV 型成骨不全症（OI4） 是由 COL1A1 基因（120150） 或 COL1A2 基因（120160） 的杂合突变引起。▼ ...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

膜成分、X 染色体、表面标记 1；MXS1跨膜蛋白 A15跨膜 4 超家族，成员 2；TM4SF2HGNC 批准的基因符号：TSPAN7细胞遗传学定位：Xp11....

有证据表明常染色体隐性耳聋 26（DFNB26） 是由染色体 4q31 上的 GAB1 基因（604439） 纯合突变引起。 染色体 1q24 上的 METTL1...

HGNC 批准的基因符号：MUC6细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,012,823-1,036,718（来自 NCBI）▼ 说...

红细胞分化相关因子；EDRFα-血红蛋白稳定蛋白；AHSPHGNC 批准的基因符号：AHSP细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

骨髓增生性肿瘤，家族性，易感性细胞遗传学定位：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718有证据表明，对家族性骨髓增...

TOLL/IL1R 8; TIR8HGNC 批准的基因符号：SIGIRR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:405,716-417,...

FLY-LIKE 假定转运蛋白 2； FLIPT2肉碱转运蛋白2； CT2HGNC 批准的基因符号：SLC22A16细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh...

H3.3BHGNC 批准的基因符号：H3-3B细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,776,434-75,779,779（来自 ...

溶质载体家族 17，成员 2，前；SLC17A2，前钠/磷酸盐转运 2，肾脏；NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号：SLC34A1细...

亚甲基DNA糖基化酶；MDG3-甲基腺嘌呤 DNA 糖基化酶3MeAde DNA 糖基化酶3-烷基腺嘌呤 DNA 糖基化酶；AAG烷基嘌呤 DNA N-糖基化酶；...

甲状腺素脱碘酶，I 型；TXDI1HGNC 批准的基因符号：DIO1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,894,187-53,91...

PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体：PRKCB2，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCB细胞遗传学位置：16p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 24（MCPH24） 是由染色体 12q23 上的 NUP37 基因（609264） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样...

闭塞带 2；ZO2HGNC 批准的基因符号：TJP2细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,121,264-69,255,208（来...

有证据表明无蒂锯齿状息肉病癌症综合征（SSPCS） 是由染色体 17q22 上的 RNF43 基因（612482） 杂合突变引起。▼ 说明无蒂锯齿状息肉癌综合征（...

HGNC 批准的基因符号：TTLL4细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,710,835-218,759,724（来自 NCBI）▼ ...

软骨发育不良，致命的新生儿，骨盆呈蜗牛状 Schneckenbecken 发育不良（SHNKND） 是由染色体 1p31 上的 SLC35D1 基因（610804...

细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...

GEM 相关蛋白 2SMN 相互作用蛋白 1；SIP1HGNC 批准的基因符号：GEMIN2细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39...

溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

HGNC 批准的基因符号：ZNF189细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,398,851-101,410,654（来自 NCBI...

BO综合症33 号鳃裂综合征是由 SIX1 基因（601205） 突变引起的。有关鳃裂综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BOS1（602588）。▼ 测...