锌指蛋白 711; ZNF711
锌指蛋白 6;ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号:ZNF711细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:85,243,991-85,2...
锌指蛋白 6;ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号:ZNF711细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:85,243,991-85,2...
胎膜早破被定义为妊娠 37 周之前胎膜破裂,这种情况发生在所有妊娠中约 3%,约占自发性早产的三分之一(ACOG Practice Bulletin,1998)。...
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
DJC6AUXILIN,牛,同源物KIAA0473HGNC 批准的基因符号:DNAJC6细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,2...
匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,20A; PTPN20AHGNC 批准的基因符号:PTPN20细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:4...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
LIPOYLTRANSFERASE 2 缺乏;LIPT2D▼ 说明NELABA 是一种严重的常染色体隐性代谢性疾病,其特征是出生时出现与血清乳酸升高相关的进行性脑...
α-CP3HGNC 批准的基因符号:PCBP3细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:45,643,724-45,942,453(来自 ...
常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI) 是一组异质性角化疾病,其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤,大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是层状...
本条目中涉及的其他实体:家族性肝硬化,包括肺动脉高压印度儿童肝硬化,包括;ICC,包括SEN 综合征,包括铜超载肝硬化,包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化,包括;ETIC...
MMP3 基因的启动子序列存在常见的多态性,其中 1 个等位基因包含 6 个腺苷(6A),其他 5 个腺苷(5A)(185250.0001)。 叶等人(1996)...
miRNA570HGNC 批准的基因符号:MIR570细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,699,400-195,699,496(来...
HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身性淋巴管发...
衰老标记蛋白 30; SMP30HGNC 批准的基因符号:RGN细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:47,078,413-47,093,...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
硫胺激酶HGNC 批准的基因符号:TPK1细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,451,940-144,836,423(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:MYO3A细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:25,934,228-26,212,535(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:RGS16细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:182,598,622-182,604,388(来自 NCBI)...
特定的雄激素调节基因; SARGHGNC 批准的基因符号:C1orf116细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:207,018,520-2...
CHMP 家族,成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原,III 型,N-内肽酶;PCOLN3金属蛋白酶 1;PRSM1金属蛋白酶,33-KDHGNC 批准...
LOXCHGNC 批准的基因符号:LOXL4细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,247,689-98,268,220(来自 N...
NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号:NLGN4X细胞遗传学位置:Xp22.32-p22.31 基因组坐标(GRCh38):X:5,890,...
高胆固醇血症,常染色体显性遗传,3; HCHOLA3FH3此条目中代表的其他实体:包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 1; LDLCQ1,包括▼ 说明家族性...
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HGNC 批准的基因符号:SUMO4细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,400,261-149,401,277(来自 NCBI)...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...