角膜营养不良,后多形性,3; PPCD3
森井等人(2003) 报道了一位患有 PPCD 的女性,她的角膜后膜突出。 作者表示,PPCD 以前从未报道过此功能。 该妇女的许多亲属都患有 PPCD,具有明显...
森井等人(2003) 报道了一位患有 PPCD 的女性,她的角膜后膜突出。 作者表示,PPCD 以前从未报道过此功能。 该妇女的许多亲属都患有 PPCD,具有明显...
TSC510CAMELLO,爪蟾,同源物,1; CML1HGNC 批准的基因符号:NAT8细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,64...
HGNC 批准的基因符号:PKDREJ细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:46,255,662-46,263,342(来自 NCB...
戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良(GHDD) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是骨密度增加,主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血(Gene...
MILI,鼠,同源物; MILIHGNC 批准的基因符号:PIWIL2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,275,313-22,3...
伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体:正常钾血症周期性麻痹,包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...
强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...
细胞遗传学位置:Xp11.3-q12 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤(AS)是一种罕见的良性先天性皮...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
脊髓衍生生长因子 B;SCDGFB虹膜表达的生长因子;IEGFHGNC 批准的基因符号:PDGFD细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
APRT 缺乏尿石症,2,8-二羟基腺嘌呤尿石症,DHA肾结石,DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病,可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤(...
黑色素瘤和肾细胞癌,易感性▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘...
HGNC 批准的基因符号:RGS9细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,137,369-65,227,702(来自 NCBI)▼...
磷脂酶 A2,分泌型,XIIB 组SPLA2-GXIIBGXIIBHGNC 批准的基因符号:PLA2G12B细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
ATP 酶,V 类,10A 型ATP酶,V类,10C型; ATP10CATPVCHGNC 批准的基因符号:ATP10A细胞遗传学定位:15q12 基因组坐标(GR...
连接蛋白 30.3;CX30.3HGNC 批准基因符号:GJB4细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34,759,739-34,762,...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
角蛋白、角质层、超高硫,1; KRN1HGNC 批准的基因符号:KRTAP5-9细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,548,4...
HGNC 批准的基因符号:NXF5细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101,832,111-101,857,576(来自 NCBI)▼...
诺顿等人(2011) 报道了来自 8 个患有扩张型心肌病家族的 17 名个体携带 BAG3 基因杂合突变。 CMD 表型的发病或诊断年龄范围为 21 岁至 64 ...
FREQUENIN,果蝇,同源物;FREQHGNC 批准的基因符号:NCS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:130,172,403...
白唾液酸;LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号:SPN细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,66...
组织磷酸酶溶酶体酸性磷酸酶ACP2--β多肽HGNC 批准的基因符号:ACP2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,239,30...
HGNC 批准的基因符号:NKAP细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,920,671-119,943,750(来自 NCBI)▼ 描...
2C 型磷脂酸磷酸酶; PPAP2C; PAP2CHGNC 批准的基因符号:PLPP2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:281,0...
Seryl-tRNA 合成酶,线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号:SARS2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,...
Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...