ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

问号耳综合症 有证据表明耳髁综合征 1（ARCND1） 是由染色体 1p13 上 GNAI3 基因（139370） 的杂合突变引起的。▼ 说明耳髁综合征（ARCN...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

HGNC 批准的基因符号：NUP62细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,906,825-49,929,504（来自 NCBI...

癫痫性脑病，婴儿早期，44；EIEE44 有证据表明发育性癫痫性脑病 44（DEE44） 是由染色体 3q22 上的 UBA5 基因（610552） 的复合杂合突...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 39（COXPD39） 是由染色体 5q13 上的 GFM2 基因（606544） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸化...

有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍（NEDBASH） 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因（618689） 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...

生长迟缓、氨基酸尿、胆汁淤积、铁过量、乳酸中毒和早死芬兰致命新生儿代谢综合症； FLNMS芬兰乳酸性酸中毒，伴有肝硬化费尔曼综合症 GRACILE 综合征是由染色...

婴儿期幽门狭窄幽门狭窄，婴儿肥厚； IHPS细胞遗传学位置：12q 基因组坐标（GRCh38）：12:35,500,001-133,275,309▼ 说明婴儿幽门...

白细胞介素 2 受体，α，缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41（IMD41） 是由染色体 10p15 上的 I...

常染色体显性骨质疏松症，I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1（OPTA1） 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506） 杂合突变引起的。▼ 说...

声带功能障碍，内收肌型细胞遗传学位置：6p21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-40,500,000▼ 临床特征梅斯...

伴有咖啡斑的肺动脉狭窄伴有肺动脉狭窄的牛奶咖啡斑有证据表明沃森综合征（WTSN） 是由染色体 17q11 上的 NF1 基因（613113） 杂合突变引起的。▼ ...

中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明，伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A（IMD73A） 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因（60204...

MFM，致命性婴儿高渗性，α-B 晶状体蛋白相关 有证据表明致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是由染色体 11q23 上的 CRYAB 基因（123590） 纯合突变引...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

有证据表明具有畸形特征的根茎肢体缩短（RLSDF） 是由染色体 2p21 上 PKDCC 基因（614150） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明具有畸形特征的...

MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症（MPOD） 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因（MPO；606989） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...

德巴西综合征 B这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3B） 是由染色体 17q25 上的 PYCR1 基因（179035） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变，2EVRXFEVR，X 连锁； FVRX 有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 2（EVR2） 是由 NDP 基因（300658） 突变...

包括常染色体显性 11 型智力发育障碍； MRD11，已包含智力低下，常染色体显性遗传 11，包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...

伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞，X 连锁 61； MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征（TOK...

卷曲螺旋结构域蛋白 189； CCDC18916 号染色体开放解读码组 93； C16ORF93SPERGEN 4HGNC 批准的基因符号：CFAP119细胞遗传...

有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小（FILS） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174762） 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...

有证据表明常染色体隐性耳聋 68（DFNB68） 是由染色体 19p13 上的 S1PR2 基因（605111） 纯合突变引起的。▼ 临床特征桑托斯等人（2006...

在 2 个同父异母的兄弟和他们的叔叔中，Benawra 等人（1981）观察到先天性结肠闭锁。先证者的近端结肠极大扩张，而远端结肠很小（小结肠）；中乙状结肠末端有...

肌营养不良症，常染色体显性遗传，伴有边缘空泡； MDRV细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1-6,900,000▼ 临床特征迪布拉...

GOLDMANN-FAVRE 综合症，包括视网膜劈裂伴早期偏盲，包括FAVRE 玻璃体视网膜变性，包括增强型 S 锥综合征（ESCS） 是由染色体 15q23 上...