起源识别复合物，亚基 1，酿酒酵母，同源物ORC1-样； ORC1LHGNC 批准的基因符号：ORC1细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

甲酰胺转运酶缺乏症甲氨基谷氨酸尿FigLU-URIA有证据表明谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是由染色体 21q22 上 FTCD 基因（606806） 的纯合或复合杂...

后天性大头畸形，伴有智力障碍 有证据表明智力发育受损的获得性大头畸形（MACID） 是由染色体 9p23-p22 上 NFIB 基因（600728） 的杂合突变引...

脾肿大、血细胞减少和视力丧失 有证据表明视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和偏头痛综合征（ROSAH） 是由染色体 4q25 上 ALPK1 基因（607...

不伴精神运动迟缓的马登行者样综合征睑裂、蜘蛛指畸形和先天性挛缩 有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

有证据表明伴或不伴少汗症的外胚层发育不良 14（ECTD14） 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因（612920） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

ROLLAND-DESBUQUOIS 型节段性侏儒症异脊椎微体侏儒症，ROLLAND-DESBUQUOIS型▼ 说明节段发育不良是新生儿短肢侏儒症的致命形式。汉德...

有证据表明原发性纤毛运动障碍 6（CILD6） 是由染色体 7p14 上的 TXNDC3 基因（NME8; 607421） 突变引起的。据报道，有一名这样的患者。...

DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因（DHFR; 126060） 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...

碎屑，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：CRB2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:123,354,065-123,380,32...

HGNC 批准的基因符号：POT1细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,822,386-124,929,825（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：HERC2细胞遗传学位置：15q13.1 基因组坐标（GRCh38）：15:28,111,040-28,322,179（来自 NCBI）...

普法伊弗心颅综合症▼ 正文菲佛等人（1987） 描述了来自健康父母的 2 名同胞具有这种组合表现。奇怪的是，没有提及兄弟姐妹的性别。 Stratton 和 Par...

有证据表明 Au-Kline 综合征（AUKS） 是由染色体 9q21 上的 HNRNPK 基因（600712） 杂合突变引起的。▼ 说明Au-Kline 综合征...

减数分裂后分离增加，酿酒酵母，2错配修复基因 PMSL2； PMSL2HGNC 批准的基因符号：PMS2细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：PRIMPOL细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,649,738-184,694,952（来自 NCB...

智力低下，常染色体隐性遗传 66 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 66（MRT66） 是由染色体 12p13 上的 C12ORF4 基因（616082）...

PNCA1 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对应到 4q32-q34 的家族性胰腺癌的形式是由编码 Palladin 的基因（PALD; 608092）...

透明，果蝇，同源物，1DIA1HGNC 批准的基因符号：DIAPH1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,515,021-141,...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

IIB 型假性醛固酮增多症（PHA2B） 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因（601844） 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

常染色体显性耳聋 64（DFNA64） 是由染色体 12q24 上 DIABLO 基因（605219） 的杂合突变引起的。▼ 临床特征程等人（2011）报道了来自...

戈利希-拉特曼等人（2000）描述了两姐妹，她们是表亲父母所生，她们患有一种综合症，包括智力低下、癫痫、短掌骨、多毛症、球状短鼻、形状异常的粗下垂耳朵和牙龈肥大。...

miRNA184MIRN184此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 184； MIR184，包含HGNC 批准的基因符号：MIR184细胞遗传学位置：...

患有或不患有肾病的遗传性腕骨溶骨症多中心溶骨，常染色体显性有证据表明多中心腕跗骨溶解综合征（MCTO） 是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因（608968...

C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号：CEBPE细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,117,306-23,119,2...

细胞遗传学位置：6p21 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-46,200,000有关青少年肌阵挛性癫痫的一般表型信息和遗传异质性的讨论，请参阅...