有证据表明脑海绵状血管瘤 3（CCM3） 是由染色体 3q26 上的 PDCD10 基因（609118） 杂合突变引起的。有证据表明，涉及双等位基因种系和体细胞突...

鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征尼施综合症 有证据表明鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎（ILVASC） 是由染色体 3q28 上 ...

多发性骨骺发育不良，常染色体隐性遗传多发性骨骺发育不良伴马蹄足多发性骨骺发育不良伴双层髌骨有证据表明常染色体隐性多发性骨骺发育不良 4（EDM4） 是由染色体 5...

OCRL 基因OCRL1HGNC 批准的基因符号：OCRL细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,540,259-129,592,5...

DEAH框 多肽 16死亡/H框 16； DDX16DEAH框 蛋白 2； DBP2PRP8，S. POMBE，同源物不可能的任务，斑马鱼，同源；MISKIAA0...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然致命物细胞阳性（NK+） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由...

PDI3HGNC 批准的基因符号：PADI3细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,249,098-17,284,233（来自 NC...

CASK-相互作用蛋白，98-KD； CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号：WHRN细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114...

白血病，幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体：包括慢性粒细胞白血病； CMML，包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病（JMML） 可能是由染色体 11q23 上...

脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9； ALKBH9HGNC 批准的基因符号：FTO细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：TFAP2B细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:50,818,355-50,847,619（来自 NCBI）▼...

FBL7KIAA0840HGNC 批准的基因符号：FBXL7细胞遗传学位置：5p15.1 基因组坐标（GRCh38）：5:15,500,180-15,939,79...

PRXI增殖相关基因A； PAGA天然致命物增强因子A； NKEFAHGNC 批准的基因符号：PRDX1细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明范可尼贫血互补型 S（FANCS） 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因（113705） 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...

SYNOVIOLINHRD1，酿酒酵母，同源物； HRD1KIAA1810HGNC 批准的基因符号：SYVN1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...

这种常染色体隐性早发性帕金森病（PARK7） 是由染色体 1p36 上 DJ1（PARK7） 基因（602533） 的纯合或复合杂合突变引起。据报道，双基因形式的...

具有序列相似性的家族 92，成员 A； FAM92AFAM92A1HGNC 批准的基因符号：CIBAR1细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 10HGNC 批准的基因符号：NDUFA10细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239...

C2缺乏症 补体成分 2 缺乏是由染色体 6p21 上的 C2 基因（613927） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征克伦佩勒等人（1966, 1967） ...

HGNC 批准的基因符号：EPB42细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:43,197,227-43,225,737（来自 NCBI）...

西卡等人（1995） 描述了他们认为可能是一种以前未被识别的综合症。阿根廷北部居民两兄弟患有躯干四肢间歇性肌肉收缩疼痛。这些症状开始于 8 岁和 10 ，发作持续...

N-乙酰半乳糖胺-4-O-磺基转移酶 1GalNAc4 磺基转移酶 1； GalNAc4ST1GalNAc4STHGNC 批准的基因符号：CHST8细胞遗传学位置...

有证据表明，伴有面容畸形、癫痫发作和远端肢体异常的智力发育障碍（IDDFSDA） 是由染色体 8q21 上 OTUD6B 基因（612021） 的纯合突变引起的。...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

有证据表明遗传性混合性息肉病综合征 2（HMPS2） 是由染色体 10q23 上 BMPR1A（601299） 基因的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性混合性息肉病综...

SCYL1 结合蛋白 1； SCYL1BP1NTKL 结合蛋白 1； NTKLBP1HGNC 批准的基因符号：GORAB细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（...

染色体 18 开放解读码组 19; C18ORF19HGNC 批准的基因符号：FAM210A细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:1...

ADAPTIN，β-1； ADTB1ADAPTIN，β-PRIME染色体 22 上的 β-ADAPTIN-脑膜瘤基因； BAM22HGNC 批准的基因符号：AP1...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

垂体同源基因3； PTX3HGNC 批准的基因符号：PITX3细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,230,189-102,...