PAXIP1LPAX 反式激活域相互作用蛋白；PTIPHGNC 批准的基因符号：PAXIP1细胞遗传学位置：7q36.2 基因组坐标（GRCh38）：7:154,...

神经生长因子，β 亚基；NGFBHGNC 批准的基因符号：NGF细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,285,914-115,33...

软骨发育不全，Langer-Saldino 型软骨发育不全软骨发育不全，IB 型，前此条目中代表的其他实体：软骨发育不良，包括▼ 描述II型软骨发育不全的特点是严...

CD28抗原配体2；CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2；LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号：CD86细胞遗传学位置：3q13.33 基因组...

麦卡特缺乏症上条等人（1997） 得出结论，线粒体中链 3-酮脂酰辅酶 A 硫解酶的缺乏是造成日本男性新生儿线粒体脂肪酸 β-氧化紊乱的原因，该新生儿在 13 天...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体：包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号：MALT1细胞遗传学位置：18...

1-磷酸鞘氨醇磷酸水解酶 2； SPP2HGNC 批准的基因符号：SGPP2细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:222,423,987-...

OTULIN相关的自身炎症综合征；ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征（AIPDS） 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病，其特征是...

KIAA1548HGNC 批准的基因符号：EPB41L5细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,013,031-120,179,11...

脊椎动物 LIN7 同源物 2；VELI2哺乳动物 LIN7 同源物 2；MALS2HGNC 批准的基因符号：LIN7B细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐...

伴有假性高钾血症和溶血的 GLUT1 缺乏综合征冷氢细胞增多症、造口素缺乏，伴有智力低下、癫痫发作、白内障和严重肝脾肿大▼ 描述伴有神经系统缺陷的造口素缺陷性冷冻...

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC8细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,471,599-122,501,183（来自 N...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

XCID免疫缺陷6； IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人（1990） 描述了一个家庭，其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...

POLYDOM选择素样成骨细胞衍生的蛋白质； SELOBHGNC 批准的基因符号：SVEP1细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,...

RNA, U7 SMALL NUCLEAR, 1; RNU7-1RNU7U7.1HGNC 批准的基因符号：RNU7-1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标...

无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 IGHM 缺陷▼ 说明无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷，其特征是血清抗体极低或缺乏，以及由于 B 细胞发育早期受阻而...

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B17UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B17HGNC 批准的基因符号：UGT2B17细胞遗传学位置：4q13.2 ...

肾小球上皮蛋白1；GLEPP1蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTP-U2；PTPU2HGNC 批准的基因符号：PTPRO细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

V-SIS 血小板衍生生长因子，β 多肽血小板衍生生长因子，B 链PDGF，B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物；SSV此条目中代表的其他实体：包...

α-2,8-唾液酸转移酶 IST8SIA I唾液酸转移酶 8；SIAT8α-N-乙酰神经氨酸：α-2,8-唾液酸转移酶神经节苷脂 GD3 合成酶HGNC 批准的基...

BRIBRI2HGNC 批准基因符号：ITM2B细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,233,205-48,270,356（来自...

静止蛋白Q6； QSCN6Q6HGNC 批准的基因符号：QSOX1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:180,154,868-180,2...

皮肤天冬氨酸蛋白酶；SASPSASPaseTPA 诱导型天冬氨酸蛋白酶；TAPSMUNOHGNC 批准的基因符号：ASPRV1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组...