TNF 受体相关因子 3; TRAF3
CD40结合蛋白;CD40BPLMP1 相关蛋白 1;LAP1CD40 相关蛋白 1;CAP1CD40 受体相关因子 1;CRAF1HGNC 批准的基因符号:TR...
CD40结合蛋白;CD40BPLMP1 相关蛋白 1;LAP1CD40 相关蛋白 1;CAP1CD40 受体相关因子 1;CRAF1HGNC 批准的基因符号:TR...
STATHMIN; SMN白血病相关磷酸蛋白 p18;LAP18代谢素OP18HGNC 批准的基因符号:STMN1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GR...
印度血型系统; IN印度血型包含 2 种抗原:In(a) 和 In(b)。 大多数个体表达 In(b) 抗原(Giles, 1975)。 In(a) 纯合性的罕见...
尿嘧啶-DNA糖基化酶2;UNG2;UDG2尿嘧啶-DNA 糖基化酶,细胞周期蛋白样HGNC 批准的基因符号:CCNO细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(G...
RANBPMHGNC 批准的基因符号:RANBP9细胞遗传学位置:6p23 基因组坐标(GRCh38):6:13,621,497-13,711,834(来自 NC...
LMNBHGNC 批准的基因符号:LMNB1细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:126,776,622-126,837,019(来自 N...
家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号:MEFV细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,242,...
CMRF35H 抗原; CMRF35HCMRF35H9IRP60HGNC 批准的基因符号:CD300A细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):...
脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩,霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II;OPCA2脊髓小脑共济失调,古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...
HBD2防御素,β,4,以前;DEFB4,前防御素,β,2,以前;DEFB2,前HGNC 批准的基因符号:DEFB4A细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(G...
中心元件联会复合体 1; CESC1HGNC 批准的基因符号:SYCE2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,898,228-...
G6B 蛋白质;G6B6 号染色体开放解读码组 25;C6ORF25HGNC 批准的基因符号:MPIG6B细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38...
CD27配体;CD27L肿瘤坏死因子配体超家族,成员 7;TNFSF7HGNC 批准的基因符号:CD70细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
高尔基自身抗原,高尔金亚科 A,2高尔基体蛋白 95GM130HGNC 批准的基因符号:GOLGA2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9...
PBX 调节蛋白 2;PREP2HGNC 批准的基因符号:PKNOX2细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,164,750-1...
树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏;DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征;MONOMAC单核细胞减少症,易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...
AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号:AARS1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,252,294-70,289,508(来...
嗜酸细胞瘤通常是良性肿瘤,发生在各种器官中,尤其是肾脏。 肾嗜酸性细胞瘤的组织学评估表明,它们完全由具有颗粒状嗜酸性细胞质的特殊上皮细胞组成。 超微结构特征显示细...
LIN28,C. 线虫,B 的同源物;LIN28BHGNC 批准的基因符号:LIN28B细胞遗传学位置:6q16.3-q21 基因组坐标(GRCh38):6:10...
PDCD6 相互作用蛋白ALG2 相互作用蛋白 1;AIP1ALG2 相互作用蛋白 X;ALIXKIAA1375HGNC 批准的基因符号:PDCD6IP细胞遗传学...
骨质疏松症、破骨细胞贫乏、伴有低丙种球蛋白血症▼ 临床特征圭里尼等人(2008) 描述了来自 7 个不相关家庭的 8 名患有严重破骨细胞缺乏性骨硬化症的患者,其中...
IGF2 mRNA 结合蛋白 2;内啡肽2HGNC 批准的基因符号:IGF2BP2细胞遗传学位置:3q27.2 基因组坐标(GRCh38):3:185,643,1...
HGNC 批准的基因符号:ATAD3A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,512,142-1,534,685(来自 NCBI)▼ ...
懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征(PFITS)是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病,具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...
连接蛋白 43 相互作用蛋白,150-KD;CIP150RIC1,酿酒酵母,同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号:RIC1细胞遗传学位置:9p24.1 ...
SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病,其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况,但大多数最终都会出现两个系统...
PBDXHGNC 批准基因符号:XG细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:2,751,103-2,816,499(来自 NCBI)▼ 描...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶21;STK21CITRON RHO 相互作用激酶;CRIKRHO 相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:CIT细胞遗传学位置...
西利奥等人 (2000) 报道了一名新生儿在出生后 12 小时出现高血糖、糖尿和中度酸中毒。 胰岛素和谷氨酸脱羧酶自身抗体的存在表明存在胰岛自身免疫,并通过在胰腺...
酸性附睾糖蛋白样1; AEGL1HGNC 批准的基因符号:CRISP1细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,833,938-49,8...