溶质载体家族 10(钠/胆汁酸协同转运蛋白家族),成员 1; SLC10A1
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽;NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽,肝;NTCP1HGNC 批准的基因符号:SLC10A1细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GR...
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽;NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽,肝;NTCP1HGNC 批准的基因符号:SLC10A1细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GR...
白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号:EBI3细胞遗传学定位:19...
双停,果蝇,同源;DUPHGNC 批准的基因符号:CDT1细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:88,803,788-88,809,2...
MOX2 分歧的同源基因基因MOX2,小鼠,生长停滞特异性同源基因的同源物;GAXHGNC 批准的基因符号:MEOX2细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(G...
髓样囊性肾病 1;MCKD1MCKD髓质囊性肾病,常染色体显性遗传;ADMCKD1多囊肾,髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2(ADTKD2) 的特点是...
钙粘蛋白,肝肠利钙粘蛋白人类肽转运蛋白1; HPT1前钙粘蛋白 16; CDH16HGNC 批准的基因符号:CDH17细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(G...
富含亮氨酸蛋白质,130-KD;LRP130HGNC 批准的基因符号:LRPPRC细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,886,223-...
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...
UNC18,线虫,同源物,3MUNC18-3MUNC18C血小板 SEC1 蛋白; PSPHGNC 批准的基因符号:STXBP3细胞遗传学定位:1p13.3 基因...
增殖相关的 Ki-67 抗原;KI67单克隆抗体 Ki-67 鉴定的抗原;KIAMIB1 抗原;管理信息库1HGNC 批准的基因符号:MKI67细胞遗传学位置:1...
脊髓和延髓肌肉萎缩;SBMA肯尼迪病;KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩,X 连锁球脊髓神经病,X 连锁隐性;XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...
白细胞免疫球蛋白样受体5;LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3;ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号:LILRB4细胞遗传学位置:19q13.42 基因...
肾病综合征,类固醇耐药,常染色体隐性遗传;SRN12 型类固醇抵抗性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,临床特征为儿童期发病的蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿...
MCP1 诱导蛋白;MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号:ZC3H12A细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):...
胆碱转运蛋白样蛋白 2; CTL2HGNC 批准的基因符号:SLC44A2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,602,454-...
白血病病毒 BMI-1 癌基因,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:BMI1细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,321,09...
胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白;ABCP乳腺癌抗性蛋白;BCRP米托蒽醌抗性蛋白;MRXHGNC 批准的基因符号:ABCG2细胞遗传学位置:4q22.1 基因...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
胰岛素受体缺陷,伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病,胰岛素抵抗性,伴有黑棘皮病,A 型伊朗,A 型▼ 临床特征Kahn 等人(1976)将胰岛素抵抗和黑棘皮病...
APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良;APECED自身免疫性多腺体综合征,I 型多腺体自身免疫综合征,I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...
HGNC 批准的基因符号:PKP2细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,790,754-32,896,776(来自 NCBI)...
染色质可及性复合体,15-KD 亚基; CHRAC15NFYC 样蛋白 1; YCL1HGNC 批准的基因符号:CHRAC1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐...
A-激酶锚蛋白,250-KD; AKAP250GRAVINHGNC 批准的基因符号:AKAP12细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:15...
细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1;M11S1GPI 锚定膜蛋白 1;GPIAP1GPI 锚定膜蛋白,137-KD;G...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物 2MYB相关基因BMYBHGNC 批准的基因符号:MYBL2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38...
斑点,140-KD淋巴限制性 SP100 同系物; LYSP100HGNC 批准的基因符号:SP140细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2...
Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2;NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1;TCBA1此条目中代表的其他实体...
细胞遗传学定位:5q31.1-q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,000-153,300,000▼ 正文有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...
促肿瘤受体诱导膜损伤; PORIMIN角质细胞相关跨膜蛋白 3; KCT3HGNC 批准的基因符号:TMEM123细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GR...
酸性鞘磷脂酶样磷酸二酯酶 3B;ASML3BASMLPDHGNC 批准的基因符号:SMPDL3B细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:27...