抗体

SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病,其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况,但大多数最终都会出现两个系统...

PBDXHGNC 批准基因符号:XG细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:2,751,103-2,816,499(来自 NCBI)▼ 描...

西利奥等人 (2000) 报道了一名新生儿在出生后 12 小时出现高血糖、糖尿和中度酸中毒。 胰岛素和谷氨酸脱羧酶自身抗体的存在表明存在胰岛自身免疫,并通过在胰腺...

HGNC 批准的基因符号:RBM7细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:114,400,665-114,410,606(来自 NCBI...

癌胚抗原相关细胞粘附分子6非特异性交叉反应抗原;NCA正常交叉反应抗原CEA 样蛋白;CEALHGNC 批准的基因符号:CEACAM6细胞遗传学位置:19q13....

DDB,p127 亚基HGNC 批准的基因符号:DDB1细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,299,450-61,333,10...

SIR2-LIKE 4; SIR2L4HGNC 批准的基因符号:SIRT4细胞遗传学位置:12q24.23-q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120...

IH 型粘多糖贮积症;MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病,由缺乏参与糖胺聚糖(GAG) 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...

G蛋白偶联受体77;GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号:C5AR2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,331,613...

叶酸受体,伽玛HGNC 批准的基因符号:FOLR3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,135,724-72,139,891(来...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量积聚,随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人(2007) 详细回顾了威尔逊病的分子...

跨膜 4 超家族,成员 1肿瘤相关抗原 L6; TAAL6膜成分、染色体 3、表面标记 1; M3S1HGNC 批准的基因符号:TM4SF1细胞遗传学位置:3q2...

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体:包含异质核核糖核蛋白 A2;HNRPA2,包括异质核核糖核蛋白 B1,包括;HNRPB1,包括HGNC 批准的基因符号:H...

胚胎转向反转;INV肾囊肿素2;NPHP2HGNC 批准的基因符号:INVS细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,099,242-...

泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...

细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:0-123,400,000小牛肉等人(2001) 使用来自 158 个孤立家族的 284 个同胞对的 271...

核帽结合蛋白,80-KDNCBPCBP80HGNC 批准的基因符号:NCBP1细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:97,633,820...