含有三核苷酸重复的基因 6B; TNRC6B
KIAA1093HGNC 批准的基因符号:TNRC6B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:40,044,834-40,335,808...
KIAA1093HGNC 批准的基因符号:TNRC6B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:40,044,834-40,335,808...
LIN7,线虫,同源物,C脊椎动物 LIN7 同源物 3; VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3; MALS3HGNC 批准的基因符号:LIN7C细胞遗传学位...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
HGNC 批准的基因符号:ABHD11-AS1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,735,069-73,736,000(来自 N...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
降钙素基因相关肽受体成分蛋白; CGRPRCPRCPCGRPR 成分蛋白RNA 聚合酶 III,C9 亚基; RPC9RPC17,酿酒酵母,同源物; RPC17;...
HGNC 批准的基因符号:GLT8D1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,694,486-52,705,791(来自 NCBI)▼...
LIG3HGNC 批准的基因符号:LRIG3细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:58,872,155-58,920,504(来自 N...
天然杀伤细胞凝集素样受体凝集素样转录物 1; LLT1HGNC 批准的基因符号:CLEC2D细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9...
有证据表明波提尼亚型掌跖角化症(PPKB) 是由染色体 12q13 上的 AQP5 基因(600442) 杂合突变引起的。▼ 说明遗传性掌跖角化症(PPK)的特征...
HGNC 批准的基因符号:ZNF513细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,377,235-27,380,734(来自 NCBI)▼...
KIAA1808HGNC 批准的基因符号:ABLIM2细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:7,965,327-8,158,813(来自 ...
KIAA0716HGNC 批准的基因符号:DOCK4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:111,726,110-112,206,399(...
9 号染色体开放解读码组 154; C9ORF154HGNC 批准的基因符号:FREM1细胞遗传学位置:9p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,737...
LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...
异质核核糖核蛋白 E2; HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号:PCBP2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,...
磷脂酶 C LIKE-3; PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号:PLCH1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,...
HGNC 批准的基因符号:ACSM5细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,409,534-20,441,336(来自 NCBI)...
LAP 且不含 PDZ 蛋白;LANOHGNC 批准的基因符号:LRRC1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,795,005-53...
MID1 相关氯离子通道 1; MCLCHGNC 批准的基因符号:CLCC1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108,929,505-...
精子发生相关蛋白 5; SPATA5精子发生相关因子; SPAFHGNC 批准的基因符号:AFG2A细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:...
SPTLC2LLCB2BHGNC 批准的基因符号:SPTLC3细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,008,972-13,169...
神经特异性 SR 相关蛋白,100-KD; NSR100KIAA1853HGNC 批准的基因符号:SRRM4细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh...
WBSCR13HGNC 批准的基因符号:TBL2细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,567,537-73,578,579(来自 ...
卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17(SPGF17) 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因(608075) 的纯合突变引起的。有关生精...
有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 1 的骨骼异常(SSFSC1) 是由染色体 20p12 上的 BMP2 基因(112261) 杂合突变引起的。...
神经营养酪氨酸激酶受体相关 3; NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体; TKTHGNC 批准基因符号:DDR2细胞遗传学位置:1q23.3 基...
HGNC 批准的基因符号:LGI3细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,146,830-22,156,806(来自 NCBI)▼ 克...
G5CHGNC 批准基因符号:LY6G5C细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,676,684-31,681,067(来自 NCB...
单糖吸收不良;GM葡萄糖/半乳糖吸收不良(GGM) 是由染色体 22q12 上编码肠道钠/葡萄糖转运蛋白(SLC5A1;182380) 的基因纯合突变引起的。▼ ...