有证据表明常染色体隐性耳聋 68（DFNB68） 是由染色体 19p13 上的 S1PR2 基因（605111） 纯合突变引起的。▼ 临床特征桑托斯等人（2006...

HGNC 批准的基因符号：GRIP1细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,347,431-67,069,338（来自 NCBI）...

36 摄氏度时蛋白质合成缺陷 1，酿酒酵母，同系物； PRT1EIF3-p116真核翻译起始因子 3，亚基 9，以前； EIF3S9，以前HGNC 批准的基因符号...

IRAK1 结合蛋白 1与 PELLE 样激酶相关的信号分子； SIMPLHGNC 批准的基因符号：IRAK1BP1细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GR...

Tap 样蛋白质； TAPLHGNC 批准的基因符号：ABCB9细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,918,610-122...

SWR1，S. 酿酒酵母，同系物；SWR1KIAA0309HGNC 批准的基因符号：SRCAP细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:3...

PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子； PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号：FRMPD4细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh3...

RYD5，大鼠，同源物； RYD5HGNC 批准的基因符号：SCGB1C1细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:188,050-194...

MPV17 样蛋白HGNC 批准的基因符号：MPV17L细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15,395,754-15,413,2...

G 蛋白偶联受体 133； GPR133PGR25HGNC 批准的基因符号：ADGRD1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:130...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 β 亚复合物，4HGNC 批准的基因符号：NDUFB4细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:120,...

GEM相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：GEMIN5细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,887,411-154,938,21...

HGNC 批准的基因符号：NBPF7P细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,833,709-119,844,724（来自 NCBI）▼...

剪接因子 3B，子单元 7； SF3B7SF3B，14-KD 亚基，B； SF3B14BHGNC 批准的基因符号：PHF5A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组...

调节营地反应元件结合蛋白 3 的传感器； TORC3受控 CREB ​​3 传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC3细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（...

K25； KRT25A； K25A角蛋白 25，内根鞘，1； KRT25IRS1； K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号：KRT25细...

HGNC 批准的基因符号：ITGA8细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:15,513,954-15,719,922（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：TEPP细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,976,544-57,988,116（来自 NCBI）▼ 克...

KIAA0833HGNC 批准的基因符号：CAMTA1细胞遗传学位置：1p36.31-p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:6,785,454-7,769...

RNA 聚合酶 III，39-KD 亚基； RPC39RNA 聚合酶 III，C6 亚基； RPC6DNA 定向 RNA 聚合酶 III，亚基 FHGNC 批准的...

有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 6（EVR6） 是由染色体 11p11 上的 ZNF408 基因（616454） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。据报道...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

线粒体铁蛋白 2； MFRN2MRS3/4NPD016MRS4LHGNC 批准的基因符号：SLC25A28细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38...

THTPaseHGNC 批准的基因符号：THTPA细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,511,760-23,560,271（来...

HGNC 批准的基因符号：RGS6细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:71,867,335-72,630,029（来自 NCBI）▼...

有证据表明口面裂口 15（OFC15） 是由染色体 17q21 上的 DLX4 基因（601911） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关非综合征性唇腭裂（...

19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10（CRCS10） 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因（174761） 的杂合突变赋予的。有关结...

激酶/磷酸酶抑制剂 2；KPI2富含大脑的激酶；BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号：LMTK2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38...

SIX6 相反链转录 1；SIX6OS1HGNC 批准的基因符号：C14orf39细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:60,435,...