脂肪酶 A、溶酶体酸; LIPA
溶酶体酸性脂肪酶;LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号:LIPA细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,213,572-...
溶酶体酸性脂肪酶;LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号:LIPA细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,213,572-...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
NF-KAPPA-B 受体激活剂;RANK骨细胞分化因子受体;ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失,18 号染色体,1 区;LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子;...
VELI 相关 MAGUK 1; VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质,小鼠,同源物; PALS2HGNC 批准的基因符号:PALS2细胞遗传学定位:7p15....
神经干细胞中的无名指蛋白; RINESHGNC 批准的基因符号:RNF180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:64,165,351-6...
FCRH3HGNC 批准的基因符号:FCRL3细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:157,676,481-157,700,956(来自 ...
GPCR17HGNC 批准的基因符号:GPR174细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:79,144,688-79,175,318(来自 ...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,易位至,1混合谱系白血病,易位至,111-19 白血病基因;ENL此条目中代表的其他实体:ENL/MLL FUSION GENE,...
NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...
横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调;DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号:FHL2细胞遗传学位置:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:105,357,7...
翻译起始因子 IF2; IF2HGNC 批准的基因符号:EIF5B细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:99,337,389-99,401...
HGNC 批准的基因符号:GLYATL2细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:58,834,065-58,909,828(来自 NCB...
HTRA3HGNC 批准的基因符号:CAPN5细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,066,971-77,126,155(来自 ...
NORE1,小鼠,同系物;NORE1本条目中代表的其他实体:淋巴组织中富含细胞粘附和极化的调节器,包括;RAPL,包括HGNC 批准的基因符号:RASSF5细胞遗...
有证据表明岩藻糖基转移酶 2 基因(FUT2;182100) 的变异会影响维生素 B12 的血浆水平。▼ 说明维生素 B12 的血浆水平是与许多疾病相关的可改变的...
脑特异性膜锚定蛋白; BSMAPHGNC 批准的基因符号:TMEM59L细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,612,870-...
FBX6F框/G-结构域蛋白 2; FBG2HGNC 批准的基因符号:FBXO6细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,664,20...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号:OSGEP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,446,401-20,...
菱形相关蛋白 4;RRP4菱形样蛋白 4;RHBDL4HGNC 批准的基因符号:RHBDD1细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:226,...
钾通道,电压门控,ETHER-A-GO-GO 相关亚族,成员 3大脑特异性 EAG 通道 1;BEC1HGNC 批准的基因符号:KCNH3细胞遗传学位置:12q1...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...
有证据表明伴有可变运动和语言障碍的神经发育障碍(NEDMIAL) 是由染色体 3p21 上 DHX30 基因(DHX30; 616423) 的杂合突变引起的。▼ ...
KIAA1294HGNC 批准的基因符号:FRMD4A细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:13,643,706-14,330,924(来...
HGNC 批准的基因符号:PIGH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,589,306-67,600,301(来自 NCBI)▼...
PILI TORTI 与发育迟缓 有证据表明毛发异常、关节松弛和发育迟缓(HJDD) 是由染色体 11q21 上的 HEPHL1 基因(618455) 的复合杂合...
硫酸软骨素蛋白聚糖6;CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽;HCAPHGNC 批准的基因符号:SMC3细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(...
有证据表明生精失败-19(SPGF19) 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因(617558) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Spermatoge...
核糖体蛋白 S6 激酶,90-KD,5有丝分裂原和应激激活蛋白激酶 1; MSK1HGNC 批准的基因符号:RPS6KA5细胞遗传学位置:14q32.11 基因组...
HIT 型锌指结构域蛋白 3甲状腺激素受体相互作用子 3; TRIP3HGNC 批准的基因符号:ZNHIT3细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38)...