数据

细胞分裂周期 40，酿酒酵母，PRP17 的同源物，酿酒酵母，同源物；PRP17HGNC 批准的基因符号：CDC40细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh...

Weyers Curry-Hall 综合征的顶牙发育不全有证据表明 Weyers 肢端骨发育不全（WAD） 是由 EVC2 基因（607261） 杂合突变引起的。...

FCRH2SH2 包含磷酸酶锚定蛋白 1 的结构域；SPA1本条目中代表的其他实体：包含 SH2 结构域的磷酸酶锚蛋白 1A；SPAP1A，包括含有SH2 结构域...

KUA质子酰乙醇胺去饱和酶；PEDS本条目中代表的其他实体：KUA/UEV1 拼接通读转录，包含HGNC 批准的基因符号：PEDS1细胞遗传学位置：20q13.1...

白细胞介素 6 受体，α；IL6RACD126HGNC 批准的基因符号：IL6R细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,405,34...

细胞遗传学位置：9q34 基因组坐标（GRCh38）：9:127,500,001-138,394,717▼ 说明圆锥角膜是一个临床术语，用于描述由于非炎症性变薄和...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

新生儿糖尿病，伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征（MTCHRS） 是由染色体 6q22 上的 RFX...

OTT1-20 2 蛋白质 1；OTT1本条目中代表的其他实体：RBM15/MKL1 融合基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：RBM15细胞遗传学定位：1p1...

上皮特异性 ETS 因子 3；ESE3HGNC 批准的基因符号：EHF细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:34,621,093-34,6...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

RNA 聚合酶 B 7 的抑制剂，酿酒酵母，同源物；SURB7；SRB7HGNC 批准的基因符号：MED21细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh...

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