NEUROBEACHIN; NBEA
脆弱场地 FRA13A,包括在内HGNC 批准的基因符号:NBEA细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,942,270-35,6...
脆弱场地 FRA13A,包括在内HGNC 批准的基因符号:NBEA细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,942,270-35,6...
KIAA1993HGNC 批准的基因符号:ZBTB34细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:126,860,639-126,885,878...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND4NADH 脱氢酶,亚基 4HGNC 批准的基因符号:MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
HGNC 批准的基因符号:E2F4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,192,155-67,198,918(来自 NCBI)▼...
类泛素 1;UBL1SMT3、酵母、同系物 3;SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号:SUMO1细胞遗传学位置:2q33.1 基因...
UPF1,酵母,同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1;RENT1HGNC 批准的基因符号:UPF1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
TRIP环指蛋白 206;RNF206HGNC 批准的基因符号:TRAIP细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,828,601-4...
卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSL) 是由染色体上编码甲基...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:LATS1细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,658,153-149,...
HGNC 批准的基因符号:SMC5细胞遗传学位置:9q21.12 基因组坐标(GRCh38):9:70,258,978-70,354,873(来自 NCBI)▼ ...
蛋白酶体亚基 β-2I低分子量蛋白质 10;LMP10蛋白酶体亚基 MECL1HGNC 批准的基因符号:PSMB10细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(G...
KAZAL 型蛋白酶抑制剂域包含蛋白 1骨和成牙本质细胞表达基因 1; BONO1IGFBP 相关蛋白 10; IGFBPRP10HGNC 批准的基因符号:KAZ...
糖基转移酶 8 域包含蛋白 4;GLT8D4HGNC 批准的基因符号:GXYLT2细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:72,888,046-...
推定的前列腺癌肿瘤抑制剂N33D8S1992HGNC 批准的基因符号:TUSC3细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:15,417,188-1...
RNA 聚合酶 I,194-KD 亚基;RPA194HGNC 批准的基因符号:POLR1A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:86,02...
SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号:SMCHD1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:2,655,72...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...
ISTHMIN 2,斑马鱼,同源物血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3; THSD3含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1; TAIL1HGN...
HGNC 批准的基因符号:MUC19细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,393,394-40,570,757(来自 NCBI)▼ ...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
设置转位,粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂;IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号:SET细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(...
miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...
GMDHGNC 批准的基因符号:GMDS细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:1,623,806-2,245,605(来自 NCBI)▼ ...
促甲状腺激素1HGNC 批准的基因符号:THNSL1细胞遗传学定位:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:24,952,364-25,026,664(...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
NPP6甘油磷酸胆碱磷酸胆碱二酯酶胆碱特异性甘油磷酸二酯磷酸二酯酶HGNC 批准的基因符号:ENPP6细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4...
RNA,U6 小核;RNU6snRNA、U6ARNA、U6A 小核,以前;RNU6A,以前HGNC 批准的基因符号:RNU6-1细胞遗传学位置:15q23 基因组...
PGP合成酶HGNC 批准的基因符号:PGS1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,378,649-78,424,659(来自 ...