神经元 PAS 结构域蛋白 2; NPAS2
PAS 超家族 4 的成员;MOP4HGNC 批准的基因符号:NPAS2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,818,723-10...
PAS 超家族 4 的成员;MOP4HGNC 批准的基因符号:NPAS2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,818,723-10...
FBX43内源性减数分裂抑制剂 2,非洲爪蟾,同源物;EMI2ERP1,爪蟾,同源物;ERP1HGNC 批准的基因符号:FBXO43细胞遗传学位置:8q22.2 ...
46,XX 性逆转,SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...
HGNC 批准的基因符号:TDRP细胞遗传学位置:8p23.3 基因组坐标(GRCh38):8:489,946-545,780(来自 NCBI)▼ 说明TDRP ...
HL2KIAA1697HGNC 批准的基因符号:DNAH6细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:84,459,572-84,819,589...
丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
无精子症、阻塞性和慢性鼻窦肺部感染鼻窦炎不孕综合症巴里-帕金斯-杨综合症▼ 说明Young 综合征的特征是慢性鼻窦肺部感染、持续性无精子症和正常的精子发生(Han...
HGNC 批准的基因符号:USP26细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,023,168-133,097,109(来自 NCBI)...
Boule,果蝇,同源物;BOULEHGNC 批准的基因符号:BOLL细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:197,726,890-197...
有证据表明病态肥胖和生精衰竭(MOSPGF) 是由染色体 3q29 上的 CEP19 基因(615586) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床...
纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时,当任何曲细精管中均未见生殖细胞(SCO I 型)或少数曲细精管中存在生殖细胞(S...
先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...
有证据表明生精失败 25(SPGF25) 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因(605795) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...
有证据表明复发性葡萄胎 3(HYDM3) 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因(608797) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79;CDC79HGNC 批准的基因符号:TERB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,754,64...
14 号染色体开放解读码组 75;C14ORF75无家可归,果蝇,同源物;HLS主轴 E,果蝇,同系物;SPNEHGNC 批准的基因符号:TDRD9细胞遗传学位置...
DEAD/H框 3,Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号:DDX3Y细胞遗传学位置:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,903,999-...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
异质核核糖核蛋白 G;HNRNPG本条目中代表的其他实体:RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括;RBMXRT,包含RNA 结合基序蛋白,X ...
GCL无生殖细胞,果蝇,同源物,1生殖细胞无细胞蛋白样 1; GCL1精子发生相关 29; SPATA29BTBD13HGNC 批准的基因符号:GMCL1细胞遗传...
CAVD此条目中代表的其他实体:输精管,包括先天性单侧发育不全;CAVD,包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失,涉及沃尔夫管衍生...
FANCONI 贫血相关多肽,250-KD;FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号:FANCM细胞遗传学位置:14q21.2 基因组坐标(GRCh...
先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH) 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病,伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下,且无其他下丘脑-垂体轴异...
细胞遗传学定位:7q32-q33 基因组坐标(GRCh38):7:130,800,000-138,500,000▼ 说明脊髓小脑性共济失调 32(SCA32) 是...
CB2受体;CB2CX5HGNC 批准的基因符号:CNR2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,870,514-23,913,36...
HGNC 批准的基因符号:NNT细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:43,601,091-43,707,395(来自 NCBI)▼ 描述NN...
睾丸中表达的 DM 结构域基因;二甲基甲酰胺1HGNC 批准的基因符号:DMRT1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:841,646-9...
ZHP3,线虫,同系物;ZHP3ZIP3 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:RNF212细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,056,...
格肖尼等人 (2017) 研究了来自以色列阿拉伯血缘穆斯林家庭的 4 个不育兄弟。 三名兄弟表现出精母细胞成熟完全停滞和无精子症,而一名兄弟被诊断为隐精子症,在 ...