含酸性重复基因； ACRCHGNC 批准的基因符号：GCNA细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:71,578,437-71,613,58...

有证据表明低色素小细胞性贫血伴铁超载 2（AHMIO2） 是由染色体 2q14 上的 STEAP3 基因（609671） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

有证据表明生精失败-15（SPGF15） 是由染色体 10q26 上 SYCE1 基因（611486） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。SYCE1 纯...

SCP3COR1HGNC 批准的基因符号：SYCP3细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,728,648-101,739,46...

原发性纤毛运动障碍，40 ，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 40（CILD40） 伴反位是由染色体 17p12 上 DNAH9 基因（603330） 的...

HGNC 批准的基因符号：CLDN2细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:106,900,164-106,930,861（来自 NCBI）...

MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...

染色体 2 开放解读码组37； C2ORF37HGNC 批准的基因符号：DCAF17细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,434,...

HGNC 批准的基因符号：TEX14细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,556,678-58,692,045（来自 NCBI）▼ ...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷，II 型辛德勒病，II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

HGNC 批准的基因符号：ZCWPW1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,400,872-100,428,703（来自 NCBI...

谷氨酸载体1； GC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A22细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:790,475-798,281（...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

激酶/磷酸酶抑制剂 2；KPI2富含大脑的激酶；BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号：LMTK2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38...

SIX6 相反链转录 1；SIX6OS1HGNC 批准的基因符号：C14orf39细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:60,435,...

HGNC 批准的基因符号：DAZ2细胞遗传学位置：Yq11.223 基因组坐标（GRCh38）：Y:23,219,457-23,291,356（来自 NCBI）▼...

不伴精神运动迟缓的马登行者样综合征睑裂、蜘蛛指畸形和先天性挛缩 有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上...

拟南芥 CHIASMATA 1 的同源物短缺ZIP2，S.CEREVISIAE，同源物9 号染色体开放解读码组 84； C9ORF84HGNC 批准的基因符号：S...

先天性瞳孔散大，伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征（MSMDS） 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因（1026...

伴有或不伴有嗅觉丧失（HH6） 的常染色体显性遗传性低促性腺激素性性腺功能减退症 6（HH6） 是由染色体 10q24 上的成纤维细胞生长因子 8 基因（FGF8...

MOV10-LIKE 1MEF2C 蛋白激活的心脏解旋酶；CHAMPHGNC 批准的基因符号：MOV10L1细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh...

KIAA1073HGNC 批准的基因符号：MTMR2细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:95,832,880-95,924,107（来自...

SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1； SWS1HGNC 批准的基因符号：ZSWIM7细胞遗传学位置：17p12 基因...

NANOS，果蝇，同源物，3NOS3HGNC 批准的基因符号：NANOS3细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,862,036...

染色体 Xq28 缺失综合征，3.4-KB烟雾病综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895它代...

有证据表明生精失败 32（SPGF32） 是由染色体 9q34 上的 SOHLH1 基因（610224） 杂合突变引起的。▼ 说明生精失败-32（SPGF32） ...

有证据表明生精失败-14（SPGF14） 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因（614312） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关生精障...

11 号染色体开放解读码组 85；C11ORF85HGNC 批准的基因符号：MAJIN细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,93...