46,XX 性逆转，SRY 阳性XX 男性，SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全，完全性，SRY 阳性此条目中代表的其他实体：46,XX...

TSPYHGNC 批准的基因符号：TSPY1细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:9,466,954-9,469,755（来自 NCBI）...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且没有其他下丘脑-垂体轴...

隐睾症▼ 说明隐睾症或睾丸下降失败是一种常见的人类先天性异常，其病因有多种，可能反映了内分泌、环境和遗传因素的参与。 隐睾可导致不孕并增加睾丸肿瘤的风险。 睾丸从...

新生儿卵巢螺旋-环-螺旋蛋白；NOHLH-TEB2HGNC 批准的基因符号：SOHLH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,69...

身材矮小、面部畸形、严重短指畸形和并指畸形▼ 临床特征道沃斯等人（2007） 描述了一名 35 岁的印尼裔男性，他因无精子症而身材矮小且不育。 面部特征让人想起肢...

MYCBP 相关睾丸表达蛋白 1；MAATS1AMY1 相关蛋白在睾丸 1 中表达；AAT13 号染色体开放解读码组 15；C3ORF15HGNC 批准的基因符号...

卵巢早衰（POF） 是原发性卵巢功能不全的终点，影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史，血浆促卵泡激素水平升高（每毫升超过 40 mIU）...

减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体：复发性流产，包括 4 次；RPRGL4，包括▼ 正文有证据表明生精失败 4（SPG...

MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 综合征、II 型MRKH、II 型KLIPPEL-FEIL 畸形、传导性耳聋和阴道缺失文本▼ 临床特...

在果蝇中，Pumilio（见 PUM2；607205 ）和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用，是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...

顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性，特别是...

OR2W3 是 G 蛋白偶联受体的嗅觉受体超基因家族的成员。除嗅觉组织外，OR2W3 还在多种人体组织中表达（ Flegel et al., 2013 ）。▼ 克...

bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人（1997...

M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达，似乎对男性生殖细胞发育至关重要（Arango 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达阿朗戈等人（2013）指出 M...

有证据表明精子发生失败 48（SPGF48） 是由染色体 2p13 上的 M1AP 基因（ 619098 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

50 号精子发生失败（SPGF50） 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因（ 600375 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。X...

热休克转录因子在热或其他压力条件下激活热休克反应基因。Schuetz 等人使用来自 HeLa 细胞的 HSF1（ 140580 ）的部分肽序列来筛选人类 T 细胞...

卵巢早衰 17（POF17） 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因（600375） 中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（# ）。已报告一名此...

促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段，对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员，FSH 是其中之一（另见促黄体激素，152780；...

促卵泡激素（FSH；参见118850和136530）对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人（1991）分离并测序了编码 FSH 受体（FSHR） 的 ...

输精管畸形会对男性生育能力产生非常恶劣的影响，通常需要明确病因，对症治疗。不过多数患者仍有生育需求，可以考虑二代试管婴儿治疗（ICSI）来解决男性生育方面的问题。...

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...

自然流产是指妊娠不足28周，胎儿体重不足1000g的非意愿性流产，胚胎或胎儿因某种原因（非人工方法）自动脱离母体并排出而无生命现象的妊娠终止，不包括人工流产和异位...

所有不孕症中约有40％是由男性因素引起的。精液分析是评估男性因素的主要测试手段。精液分析内容包括体积，液化时间，白血细胞（检查是否有感染）评估，精子的数量或浓度时...

人的精液中，除了形态正常的精子外，都存在着形态异常的精子，即所谓的“畸形”精子，这些“畸形”精子在所有精子中所占的比例，就叫精子畸形率。在精子形态检测中，衡量精子...

成功怀孕会经历以下几不同的阶段。- 精子必须到达并穿透并使女人的卵子受精。 - 产生的受精卵必须分裂并形成胚泡。 - 胚泡到达子宫并植入子宫内膜。 - 植入的胚泡...

受精过程中，二代试管婴儿技术-卵胞浆内单精子注射（ICSI）的方法用的比较多；取精方法则是通过手淫方式或外科取精过程来取得精子，然后将其进行冷冻保存，这使得我们可...

胚胎培养技术是指在受精卵, 在体外条件下进行体外培养, 使其具有发育到2细胞胚胎乃至囊胚, 并具发育成一个孤立个体的潜能。传统的胚胎移植一般选择卵裂期胚胎但其多胎...

男性精液或精子的问题影响超过三分之一的无法生育孩子的夫妇。再试管婴儿治疗前希望帮助患者了解精液分析，该分析可以测量精液的数量和质量，以确保试管婴儿治疗。每份精液报...