标志物

骨形态发生蛋白结合内皮调节蛋白；BMPER

BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2，果蝇，同源物；CV2HGNC 批准的基因符号：BMPER细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标...

日期: 2026-06-09
分类: 遗传基因

突触核蛋白，α；SNCA

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

日期: 2026-05-29
分类: 遗传基因

ZEB1 反义 RNA 1，非编码；ZEB1AS1

长非编码 RNA ZEB1AS1长链非编码RNA ZEB1AS1HGNC 批准的基因符号：ZEB1-AS1细胞遗传学定位：10p11.22 基因组坐标（GRCh3...

日期: 2026-05-27
分类: 遗传基因

白细胞介素18; IL18

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

日期: 2026-05-23
分类: 遗传基因

白细胞介素 1 受体拮抗剂；IL1RN

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

日期: 2026-05-21
分类: 遗传基因

慢性淋巴细胞白血病基因 1 上调; CLLU1

HGNC 批准的基因符号：CLLU1细胞遗传学定位：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:92,421,531-92,431,002（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2026-05-20
分类: 遗传基因

壳三糖苷酶缺乏症; CHITD

有证据表明壳三糖苷酶缺乏症（CHITD）是由染色体1q32上的CHIT1基因（600031）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Hollak等人（1994）观察...

日期: 2026-05-12
分类: 遗传基因

骨纤维发育不良，易感; OSFD

OFD胫骨弯曲，伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良（OSFD）的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因（164860）的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...

日期: 2026-05-09
分类: 遗传基因

葡萄糖激酶调节蛋白；GCKR

GKRPHGNC 批准的基因符号：GCKR细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,496,839-27,523,684（来自 NCBI...

日期: 2026-05-09
分类: 遗传基因

肌张力障碍，儿童期发病，伴有视神经萎缩和基底神经节异常; DYTOABG

肌张力障碍 29，儿童时期发病；DYT29梅潘综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明儿童期发病的视神经萎缩和基底神经节异常的肌张力障碍（DYTOABG）是...

日期: 2026-05-02
分类: 遗传基因

LEM 域包含蛋白 2；LEMD2

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号：LEMD2细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,771,213-...

日期: 2026-04-22
分类: 遗传基因

肺动脉高压，慢性血栓栓塞，无深静脉血栓形成，易感

CTEPH、DVT 阴性、易感性细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 临床特征慢性血栓栓塞性...

日期: 2026-04-20
分类: 遗传基因

免疫缺陷 74，COVID19 相关，X 染色体连锁; IMD74

SARS-CoV-2 病毒感染导致呼吸功能不全TLR7 缺乏症有证据表明 COVID-19 相关免疫缺陷-74（IMD74）是由染色体 Xp22 上 TLR7 基...

日期: 2026-04-11
分类: 遗传基因

肩胛腓骨肌病，X染色体连锁显性; SPM

肩胛腓骨肌病，FHL1 相关该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁显性肩胛骨肌病是由FHL1基因（300163）突变引起的。▼ 临床特征Wilhel...

日期: 2026-04-07
分类: 遗传基因

ATP 结合框，亚科 C，成员 6；ABCC6

蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

日期: 2026-04-03
分类: 遗传基因

高 IgD 综合征; HIDS

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

日期: 2026-03-27
分类: 遗传基因

脂肪酶家族，成员 N; LIPN

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4；LIPL4HGNC 批准的基因符号：LIPN细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,757,22...

日期: 2026-03-24
分类: 遗传基因

黑色素瘤，葡萄膜炎，易感性，2; UVM2

细胞遗传学定位：3p25.2-p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:11,600,001-16,300,000有证据表明对葡萄膜黑色素瘤-2（UVM2）的易...

日期: 2026-03-19
分类: 遗传基因

ERBB2 转换器, 1; TOB1

TOBHGNC 批准的基因符号：TOB1细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,862,223-50,867,978（来自 NC...

日期: 2026-03-11
分类: 遗传基因

低密度脂蛋白受体; LDLR

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2026-03-01
分类: 遗传基因

肌钙蛋白 T2，心脏; TNNT2

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

日期: 2026-02-23
分类: 遗传基因

溶质载体家族 29（核苷转运蛋白），成员 3：SLC29A3

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

日期: 2026-01-28
分类: 遗传基因

RAS 蛋白激活剂样 3；RASAL3

HGNC 批准基因符号：RASAL3细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,451,624-15,464,544（来自 NCBI...

日期: 2026-01-25
分类: 遗传基因

妊娠特异性 β-1-糖蛋白 1；PSG1

PSBG1PSGGAB1G1HGNC 批准的基因符号：PSG1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,866,464-42,879...

日期: 2026-01-24
分类: 遗传基因

盘状蛋白结构域受体家族，成员 1；DDR1

神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1；EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体，4 型；NTRK4酪氨酸激酶受体...

日期: 2026-01-22
分类: 遗传基因

溶质载体家族 5（碘化物转运蛋白），成员 8；SLC5A8

顶端碘化物转运蛋白；AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白；SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A8细胞遗传学定位：12q23.1-q23.2 基因组坐标（...

日期: 2026-01-19
分类: 遗传基因

口颌面裂 12; OFC12

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，12细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:138,900,001-145,138,636有关非综合征 ...

日期: 2026-01-17
分类: 遗传基因

肿瘤发生抑制剂7；ST7

TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号：ST7细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,953,501-117,230,...

日期: 2026-01-16
分类: 遗传基因

微 RNA 141; MIR141

miRNA141MIRN141HGNC 批准的基因符号：MIR141细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,964,097-6,9...

日期: 2026-01-12
分类: 遗传基因

联合氧化磷酸化缺陷 13; COXPD13

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

日期: 2026-01-10
分类: 遗传基因