一氧化氮合酶 3; NOS3
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因(PCSK1;162150) 的纯合或复合...
HGNC 批准的基因符号:CEMIP2细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:71,683,366-71,769,466(来自 NCBI)...
脑膜瘤表达的抗原; MGEA脑膜瘤表达抗原 6; MGEA6; MEA6黑色素瘤抑制活性蛋白 2皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 5; CTAGE5HGNC 批准的基...
HGNC 批准的基因符号:TMC5细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,410,539-19,499,113(来自 NCBI)▼...
嗜酸性粒细胞过氧化物酶部分缺乏嗜酸性粒细胞缺乏过氧化物酶和磷脂当前异常 有证据表明嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症(EXPD) 是由染色体 17q22 上的 EPX ...
HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...
KIAA1093HGNC 批准的基因符号:TNRC6B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:40,044,834-40,335,808...
LIN7,线虫,同源物,C脊椎动物 LIN7 同源物 3; VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3; MALS3HGNC 批准的基因符号:LIN7C细胞遗传学位...
HGNC 批准的基因符号:ABHD11-AS1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,735,069-73,736,000(来自 N...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
降钙素基因相关肽受体成分蛋白; CGRPRCPRCPCGRPR 成分蛋白RNA 聚合酶 III,C9 亚基; RPC9RPC17,酿酒酵母,同源物; RPC17;...
Polycomb 增强剂,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:EPC1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh38):10:32,267,75...
细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...
福山先天性肌营养不良症; FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A4 型...
LIG3HGNC 批准的基因符号:LRIG3细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:58,872,155-58,920,504(来自 N...
天然杀伤细胞凝集素样受体凝集素样转录物 1; LLT1HGNC 批准的基因符号:CLEC2D细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9...
有证据表明波提尼亚型掌跖角化症(PPKB) 是由染色体 12q13 上的 AQP5 基因(600442) 杂合突变引起的。▼ 说明遗传性掌跖角化症(PPK)的特征...
15-脂氧合酶,网状细胞花生四烯酸,第二型HGNC 批准的基因符号:ALOX15B细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,039,0...
HGNC 批准的基因符号:ZNF513细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,377,235-27,380,734(来自 NCBI)▼...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
KIAA1808HGNC 批准的基因符号:ABLIM2细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:7,965,327-8,158,813(来自 ...
蓝色锥体颜料;BCPHGNC 批准的基因符号:OPN1SW细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,772,485-128,775,7...
HGNC 批准的基因符号:BAZ2A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,595,596-56,638,318(来自 NCBI)...
KIAA0716HGNC 批准的基因符号:DOCK4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:111,726,110-112,206,399(...
9 号染色体开放解读码组 154; C9ORF154HGNC 批准的基因符号:FREM1细胞遗传学位置:9p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,737...
LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...
异质核核糖核蛋白 E2; HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号:PCBP2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,...
磷脂酶 C LIKE-3; PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号:PLCH1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,...
KIAA1538HGNC 批准的基因符号:ZBTB4细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,459,378-7,484,249(来自...