检测

先天性肌病,伴有呼吸功能不全和骨折;MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A(CMYP9A) 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因(600819) 的纯合突变...

HGNC 批准的基因符号:TMEM174细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:73,173,193-73,175,143(来自 NCBI)...

SLIM1FHL1AKYOT,小鼠,同系物此条目中涉及的其他实体:FHL1B,包含更纤薄,已包含FHL1C,包括HGNC 批准的基因符号:FHL1细胞遗传学位置:...

DNA 解旋酶,RECQ 样,5 型; RECQ5HGNC 批准的基因符号:RECQL5细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,6...

15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...

MBD2-相互作用蛋白; MBDINHGNC 批准的基因符号:GPN1细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,628,247-27,6...

β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶,非溶酶体HGNC 批准的基因符号:GBA2细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(G...

HGNC 批准的基因符号:EAF2细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,835,209-121,886,526(来自 NCBI)...

伴有鱼鳞病的中性脂质储存病; NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征; DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...

甾醇 C5 去饱和酶样; SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3,光滑念珠菌,同源物HGNC 批准的基因符号:SC5D...

大脑 2 中表达的超级保守受体; SREB2HGNC 批准的基因符号:GPR85细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:113,082,28...

锌指蛋白 385; ZNF385视网膜锌指蛋白; RZF造血锌指蛋白; HZFHGNC 批准的基因符号:ZNF385A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号:YPEL4细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,645,087-57,649,912(来自 NCBI)...

气味结合蛋白; OBPHGNC 批准的基因符号:OBP2A细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,546,126-135,549,9...

神经前体细胞表达,发育下调 10; NEDD10KIAA1952HGNC 批准的基因符号:ZNF618细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:1...