检测

精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号:ASL细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,075,819-66,093,576(来自 NC...

OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C(Opitz 三头畸形)综合征是由 CD96 基因(606037) 的杂合突变引起的,该基因编码染色体 3q...

F7 缺乏症低促转化血症因子 VII 缺乏是由染色体 13q34 上编码凝血因子 7(F7; 613878) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述因子 VII...

p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...

肝细胞核因子3-β;HNF3BHGNC 批准的基因符号:FOXA2细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:22,580,998-22,...

WS3p27HGNC 批准的基因符号:DCTN6细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,156,369-30,183,639(来自 NCB...

HPK1-相互作用蛋白,55-KD; HIP55HGNC 批准的基因符号:DBNL细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,044,702-...

干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...

CHMP 家族,成员 4B染色质修饰蛋白 4BSNF7,酵母,2SNF7-2 的同源物HGNC 批准的基因符号:CHMP4B细胞遗传学位置:20q11.22 基因...

3-磷酸​​甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...

GTP 酶激活蛋白 1 家族,肌醇 1,3,4,5-四磷酸结合蛋白间隙1(IP4BP)HGNC 批准的基因符号:RASA3细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(...

肥厚型心肌病,中左心室型,2有证据表明家族性肥厚型心肌病 10(CMH10) 是由染色体 12q24 上 MYL2 基因(160781) 的杂合突变引起的。有关肥...

发育和 DNA 损伤反应中的调节 1; REDD1HIF1 响应蛋白 RTP801; RTP801HGNC 批准的基因符号:DDIT4细胞遗传学位置:10q22....

鞭毛内转移 74,衣藻,含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物;CCDC2毛细血管形态发生基因 1;CMG1HGNC 批准的基因符号:IFT74细胞遗传学定位:9p2...

HGNC 批准的基因符号:EVPL细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,006,845-76,027,306(来自 NCBI)▼...