小村蛤病间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...

果蝇按钮头，同源物；BTTDHGNC 批准的基因符号：SP8细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,782,279-20,786,88...

RET 手指蛋白 2；RFP2LEU5HGNC 批准的基因符号：TRIM13细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,997,042...

FT27HGNC 批准的基因符号：TMEM165细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,395,957-55,453,397（来自 NCB...

K79KB38角蛋白 6 样；K6L；KRT6LHGNC 批准的基因符号：KRT79细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,82...

主要组织相容性复合体，II 类，DX α；HLA-DXADX-αHGNC 批准的基因符号：HLA-DQA2细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38...

肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性，细胞色素 b 阳性，I 型CGD，常染色体隐性细胞色素 b 阳性，I 型肉芽肿性疾病，慢性，由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...

MITSUGUMIN，53-KD；MG53HGNC 批准的基因符号：TRIM72细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,214,1...

HGNC 批准的基因符号：SLC22A24细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:63,079,940-63,144,221（来自 NC...

POPEYE 蛋白2；POP2HGNC 批准的基因符号：POPDC2细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:119,642,056-119...

ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...

晚期包膜蛋白 5；LEP5HGNC 批准的基因符号：LCE1E细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,786,257-152,788...

肠道和大脑磷酸酶抑制剂 1；GBPI1HGNC 批准的基因符号：PPP1R14D细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,815,4...

血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，G 族，成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLEKHG...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A9细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,913,052-205,943,456（来自 NCB...

与细胞核相关的精子蛋白，X 染色体，家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号：SPANXC细胞遗传学位置：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:14...

PTPL1 相关的 RHOGAP1；PARG1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP29细胞遗传学位置：1p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...

KIAA0152HGNC 批准的基因符号：MLEC细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,687,149-120,701,85...

有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 13（HLD13） 是由染色体 11q14 上 HIKESHI 基因（614908） 的纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...

在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

生长抑制剂 2，以前；ING2，前HGNC 批准的基因符号：INGX细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:71,491,681-71,49...

卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因（6061...

APOL-IIHGNC 批准的基因符号：APOL2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,226,209-36,239,954（来...

5-羟色胺-1E样受体；HTR1EL血清素 5-HT-1F 受体 血清素 5-HT-1E 样受体MR77HGNC 批准的基因符号：HTR1F细胞遗传学位置：3p1...

与 RHOGEF5 弱相似；WGEFHGNC 批准的基因符号：ARHGEF19细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,197,854...

11 号染色体开放解读码组 85；C11ORF85HGNC 批准的基因符号：MAJIN细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,93...

鸟苷酸结合蛋白 1，小鼠，同源物；GBP1HGNC 批准的基因符号：GBP2细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,106,132-8...

溶质载体家族 17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2；VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；DNPI钠依赖性无机磷酸...

LBP1A，包含LBP1B，包含HGNC 批准的基因符号：UBP1细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,388,336-33,441...