检测

基因TP53如何抑癌?一文解读

TP53基因突变常见于各种基因检测报告,在人体基因里,TP53是非常重要的抑癌基因,在正常细胞中低表达,在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长...

协和医院肿瘤中心淋巴瘤科临床试验

尊敬的患者朋友:您好!华中科技大学附属协和医院肿瘤中心淋巴瘤科正在开展多项国际/国内多中心关于恶性淋巴瘤的临床研究。主要病种包括初治弥漫大B细胞淋巴瘤、复发/难治...

血液病(如白血病,淋巴瘤,再生障碍性贫血等)是一类骨髓造血干细胞损伤或发育异常性疾病,其主要表现为成熟分化障碍和高风险向白血病转化,最终造成患者造血功能衰竭并/或...

难治性晚期乳腺癌病历分享

难治性晚期乳腺癌病历分享患者,朱XX,女,68岁。2009-11在外院接受“左侧乳腺癌改良根治术”,口述术后曾经接受过“化疗”,具体治疗过程不详,手术切除组织学病...

鼻咽癌 中国的患病人数全球第一

著名导演陈木胜因鼻咽癌逝世图片来源:报道截图 就在两天以前,香港著名导演陈木胜不幸因鼻咽癌逝世,终年58岁。 作为港片导演的中流砥柱,陈导为观...

乳腺癌中紫杉类药物临床应用专家共识

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...

达菲(Duffy)血型系统(Fy)基于1q23号染色体上的ACKR1基因(613665)的变异。Duffy表型Fy(ab-)与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗(请...

长寿或延长寿命是一个复杂的性状,由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体(LGV1)上的基因座有关。长寿还与染色体6q21(LGV2; 606460)上的一个...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病,是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式(庞贝病)中,心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中,骨骼肌受累占了临床的...

亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...

有证据表明甲状腺功能失调发生4(TDH4)是由6q25染色体上的碘酪氨酸脱碘酶基因(IYD; 612025)的纯合突变引起的。对于一般的表型描述和甲状腺功能障碍发...

Nguyen等(1995年)通过使用简并寡核苷酸对人类基因组DNA进行PCR扩增,检测了编码新型G蛋白偶联受体(GPCR)的基因,该寡核苷酸基于编码阿片受体,生长...

Apert综合征是一种先天性疾病,主要特征为颅突突,中面部发育不全,以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的,但是已经报道了常染色体显性遗传(Mant...