检测

红细胞克鲁佩样因子； EKLFHGNC 批准的基因符号：KLF1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,884,422-12,8...

抗分化非编码 RNA； ANCRKIAA0114HGNC 批准的基因符号：DANCR细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:52,712,394...

ALS2 染色体区域基因 17； ALS2CR17HGNC 批准的基因符号：NBEAL1细胞遗传学位置：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,01...

STONIN1; STN1STONED B-LIKE FACTOR; SBLF此条目中涉及的其他实体：包含 B/TFIIA-α/β 样因子； SALF，包括包含 ...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

KIAA1071HGNC 批准的基因符号：AMOT细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:112,774,877-112,840,831（来自 ...

长基因间非编码 RNA 1420； LINC01420未注释的 P-体解离多肽；NOBODYHGNC 批准的基因符号：NBDY细胞遗传学位置：Xp11.21 基因...

HGNC 批准的基因符号：PHF19细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,855,651-120,904,128（来自 NCBI）...

CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID3）是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因（107265） 的纯合...

唾液腺缺失腮腺发育不全或发育不全，包括 常染色体显性泪腺和唾液腺发育不全（ALSG） 是由染色体 5p12 上的 FGF10 基因（602115） 杂合突变引起的...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号：DUT细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,331...

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

KIAA1041HGNC 批准的基因符号：FOXJ3细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,176,548-42,335,880（来自...

有证据表明常染色体隐性耳聋 59（DFNB59） 是由染色体 2q31 上 DFNB59 基因（PJKV; 610219） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征听神经病...

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