19 号染色体开放解读码组 50； C19ORF50HGNC 批准的基因符号：KXD1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,5...

BEYLA GENE; BEYLALOC497634HGNC 批准的基因符号：LINC00293细胞遗传学位置：8q11.1 基因组坐标（GRCh38）：8:46...

长基因间非编码 RNA 1420； LINC01420未注释的 P-体解离多肽；NOBODYHGNC 批准的基因符号：NBDY细胞遗传学位置：Xp11.21 基因...

呼吸链组装蛋白 1； RESA1SEL1 含重复蛋白 1； SELRC11 号染色体开放解读码组 163； C1ORF163HGNC 批准的基因符号：COA7细胞...

HGNC 批准的基因符号：PHF19细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,855,651-120,904,128（来自 NCBI）...

CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID3）是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因（107265） 的纯合...

SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因（PLP1; 300401） 突变引起的，因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD;...

唾液腺缺失腮腺发育不全或发育不全，包括 常染色体显性泪腺和唾液腺发育不全（ALSG） 是由染色体 5p12 上的 FGF10 基因（602115） 杂合突变引起的...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号：DUT细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,331...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS19细胞遗传学位置：5q23.3 基因组坐标（GRCh38）：5:129,460,298-129,738,683（来自 NC...

tRNA-SER，线粒体，2HGNC 批准的基因符号：MT-TS2▼ 正文线粒体丝氨酸 tRNA（AGY） 由核苷酸 12207-12265 编码。▼ 等位基因变...

RHOGEF17RHO 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子，164-KD； p164RHOGEF肿瘤内皮标志物 4； TEM4KIAA0337HGNC 批准的基因符号：A...

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...

EVA1，线虫，A 的同源物跨膜蛋白 166； TMEM166具有序列相似性的家族176，成员A； FAM176AHGNC 批准的基因符号：EVA1A细胞遗传学位...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

KIAA1041HGNC 批准的基因符号：FOXJ3细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,176,548-42,335,880（来自...

有证据表明常染色体隐性耳聋 59（DFNB59） 是由染色体 2q31 上 DFNB59 基因（PJKV; 610219） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征听神经病...

HNRPLL基质RNA调节因子； SRRFHGNC 批准的基因符号：HNRNPLL细胞遗传学位置：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:38,561,96...

溶菌酶样 3； LYZL3精子溶菌酶样蛋白 1； SLLP1LYC3ALLP17HGNC 批准的基因符号：SPACA3细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（...

烷基二羟基丙酮磷酸合成酶缺乏烷基甘油磷酸酯合成酶缺乏AGPS 缺陷 3 型根茎型点状软骨发育不良（RCDP3） 是由染色体 2q31 上编码烷基二羟丙酮磷酸合酶（...

脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体：包含脆弱站点 3p14.2； FRA3B，包括HGNC 批准的基因符号：FHIT细胞遗传学位置：3p1...

ARHH三四易位； TTFHGNC 批准的基因符号：RHOH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,191,080-40,246,967（...

马尔迪尼-尼汉关联Mardini-Nyhan 关联包括单侧或双侧肺发育不全、复杂的心脏缺陷，特别是完全性肺静脉回流异常（TAPVR） 和拇指异常（Hastings...

SLX1 结构特异性核酸内切酶亚基，酿酒酵母，同源物，OF，A含有 GIY-YIG 结构域的蛋白质 1； GIYD1HGNC 批准的基因符号：SLX1A细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病和溃疡性结肠炎）遗传...

肺静脉回流异常、多发性心脏畸形、颅面和中枢神经系统异常▼ 正文鲁杰里等人（2003） 报道了一对兄弟姐妹，他们是非近亲意大利父母的后代，患有弯刀异常（106700...

HGNC 批准的基因符号：GCH1细胞遗传学位置：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:54,842,017-54,902,826（来自 NCBI）▼...

MGLUR1GRM1-α； GRM1AMGLUR1-α； MGLUR1AHGNC 批准的基因符号：GRM1细胞遗传学位置：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）...