KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...

与 SMAD1 相关的蛋白质；PAWS1HGNC 批准的基因符号：FAM83G细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,968,78...

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

具有序列相似性的家族 5, 成员 C; FAM5CHGNC 批准的基因符号：BRINP3细胞遗传学位置：1q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:190,09...

CREB/ATF bZIP 转录因子ZHANGFEI; ZFHGNC 批准的基因符号：CREBZF细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11...

过氧化物酶体膜蛋白 3； PXMP3过氧化物酶体膜蛋白，35-KD； PMP35过氧化物酶体组装因子 1； PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号：PEX2细...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号：CUL7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,037,617-43,053,851（来自 ...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：ACOT1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,490,933-73,543,796（来自 NCBI）...

miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号：MIR133B细胞遗传学位置：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,148,923-52...

KIR2.6HGNC 批准的基因符号：KCNJ18细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:21,692,523-21,704,612（来...

HGNC 批准的基因符号：SLC38A8细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:84,009,667-84,043,372（来自 NCB...

ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体（PTGDR；604687） 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺：α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号：MGAT5B细胞遗传学位置...

免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏，常染色体隐性遗传 有证据表明，immunodeficiency-69（IMD69） 是由染色体 12q...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，2； VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号：PCDH12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141...

HGNC 批准的基因符号：SEMA4G细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,969,504-100,985,616（来自 N...

含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶； NPPGXHGNC 批准的基因符号：GPX7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52...

AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号：ADM2细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,481,543-50,486,437（来...

MA29 删除旁边的基因； B29染色体 18 开放解读码组 3; C18ORF3HGNC 批准的基因符号：MRO细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GR...

含溴相邻同源结构域蛋白 2； BAHD2KIAA1447HGNC 批准的基因符号：BAHCC1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:8...

BOMAPIN丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，B 类（卵清蛋白），成员 10； SERPINB10HGNC 批准的基因符号：SERPINB10细胞遗传学位置：18q...

锌指蛋白 20； ZNF20此条目中涉及的其他实体：包含 VHL 相关 KRAB——一种域包含的蛋白质； VHLAK，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF197细...

LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号：EVC2细胞遗传学位置：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,529,011-5,709,548（来自...

ECDYSONELESS，果蝇，同源物GCR2 抑制剂； SGT1HGNC 批准的基因符号：ECD细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10...

维生素 D 依赖性佝偻病，1B 型选择性 25-羟基维生素 D3 缺乏症25-羟化酶缺乏导致的假性维生素 D3 缺乏性佝偻病维生素 D 依赖性 1B 型佝偻病（V...

WD 重复序列蛋白 16； WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调； WDRPUHHGNC 批准的基因符号：CFAP52细胞遗传学位置：17p13....

HGNC 批准的基因符号：LCN9细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,663,309-135,666,961（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：ZNF200细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,222,325-3,235,158（来自 NCBI）▼...