连接介导和调节蛋白;JMY
JMYHGNC 批准基因符号:JMY细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,236,131-79,327,211(来自 NCBI)▼ ...
JMYHGNC 批准基因符号:JMY细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,236,131-79,327,211(来自 NCBI)▼ ...
有许多外部生活习惯会对您的生育治疗产生负面影响。IVF 治疗的成功永远无法 100% 保证,因为它受到治疗计划之外的各种因素的影响,其中一些因素取决于患者本身。在...
TIA1 相关蛋白; TIART簇结合蛋白; TCBPHGNC 批准的基因符号:TIAL1细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:11...
HGNC 批准的基因符号:TMTC4细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:100,603,625-100,675,075(来自 NCB...
核激素受体1;NUC1NUCI 基因;NUCIPPAR-β;PPARBHGNC 批准的基因符号:PPARD细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:TMEM70细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,976,195-73,982,783(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...
印记和古老基因,小鼠,同源物RWD 域包含蛋白 5; RWDD5HGNC 批准的基因符号:IMPACT细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
细胞分裂周期 5,S. Pombe,同系物CDC5样HGNC 批准的基因符号:CDC5L细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,387...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
HGNC 批准的基因符号:SLC38A10细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,244,811-81,295,307(来自 NC...
TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A;TAF2ATBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,250-KD;TAFII250细胞周期,G1 期...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...
HGNC 批准的基因符号:FAM8A1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,600,302-17,611,715(来自 NCBI)▼...
CIA2B具有序列相似性的家族96,成员B; FAM96BMSS19-18 KD 相互作用蛋白; MIP18HGNC 批准的基因符号:CIAO2B细胞遗传学位置:...
延长突触标记 2具有序列相似性的家庭62,成员B; FAM62BHGNC 批准的基因符号:ESYT2细胞遗传学位置:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:...
DEAD/H框 3,Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号:DDX3Y细胞遗传学位置:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,903,999-...
含弦结构域蛋白 1; CHP1HGNC 批准的基因符号:CHORDC1细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:90,200,429-90...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
11 号染色体开放解读码组 70;C11ORF70HGNC 批准的基因符号:CFAP300细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:102...
视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号:RAI1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,681,458-17,811,453(来...
巴恩斯综合症▼ 临床特征巴恩斯等人(1969) 报道了 2 名无血缘关系的婴儿患有胸廓营养不良。 第二个孩子表现出 Jeune 综合征的典型特征(见 208500...
11 号染色体开放解读码组 10; C11ORF10HGNC 批准的基因符号:TMEM258细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61...
神经元蜡样质脂褐质沉积症 7(CLN7) 是由 MFSD8 基因(611124) 的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码染色体 4q28 上的假定溶酶体转运蛋白。▼...
甲状腺素脱碘酶,I 型;TXDI1HGNC 批准的基因符号:DIO1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,894,187-53,91...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...