嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

自噬相关 FYVE 蛋白；ALFY蓝奶酪，果蝇，同源物；BCHSHGNC 批准的基因符号：WDFY3细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4...

固醇素2HGNC 批准的基因符号：ABCG8细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,838,971-43,882,988（来自 NCBI）...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

在患有慢性皮肤粘膜念珠菌病的患者中，Buckley 等人（1968）发现能够响应体外植物血凝素刺激而转化的淋巴细胞数量减少。

HGNC 批准的基因符号：FAM8A1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,600,302-17,611,715（来自 NCBI）▼...

REC114，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：REC114细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,443,164-73,...

胞质 β-葡萄糖苷酶；CBGL1β-糖苷酶，胞质KLOTHO 相关蛋白；KLRPHGNC 批准基因符号：GBA3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh...

分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号：ID1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,605,288-31,606,509（来自...

HGNC 批准的基因符号：PRR7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,445,994-177,456,285（来自 NCBI）▼...

16 号染色体开放解读码组 75； C16ORF75BLM 相关蛋白，18-KD； BLAP18HGNC 批准的基因符号：RMI2细胞遗传学位置：16p13.13...

HGNC 批准的基因符号：TYSND1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,137,980-70,146,699（来自 NCBI...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

一氧化氮诱导基因； NOXIN11 号染色体开放解读码组 82； C11ORF82HGNC 批准的基因符号：DDIAS细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号：MT1A细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,638,665-56,640,086（来...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域；CARD15HGNC 批准的基因符号：NOD2细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,693,...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

HGNC 批准的基因符号：UBR7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,207,255-93,229,214（来自 NCBI）...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

HLA-B 相关转录 8；BAT8G9ANG36HGNC 批准的基因符号：EHMT2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,879,...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体：包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号：GPHN细胞遗传学位置：14q23.3 基因组...

成人发病的白质脑病，伴有轴突球体和色素胶质细胞；ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病，常染色体显性遗传神经胶质增生，家族性进行性皮质下病；GPSC痴呆，家族性，诺伊...

碱性 CDase 1ALKCDase1HGNC 批准的基因符号：ACER1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,306,141-6...

FTLE细胞遗传学定位：12q22-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-108,600,000▼ 描述家族性颞叶癫痫（FTLE、E...

GEFS+，类型 2；GEFS+2此条目中代表的其他实体：家族性高热惊厥，3A，包括在内；2月3A，包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型（GEFSP2） ...

BBSOME 相互作用蛋白 1BBS 蛋白复合物相互作用蛋白，10-KD；BBIP10BBS18 基因非编码 RNA 81，以前；NCRNA00081，前HGNC...

前列腺癌相关转录 8；PCAT8癌症相关区域长非编码 RNA 4；CARLO3lncRNA CARLO3HGNC 批准的基因符号：PRNCR1细胞遗传学位置：8q...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...