Wright 等人在 4 代的 10 名成员中发现了几起男性间遗传的案例（1988）描述了成人发病的异染性脑白质营养不良的一种明显变异。芳基硫酸酯酶A水平正常，但...

旋转腹部，果蝇，同源； RTHGNC 批准的基因符号：POMT1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,502,918-131,5...

ZNF163HGNC 批准的基因符号：GFI1细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,473,043-92,486,925（来自 NC...

miRNA150MIRN150HGNC 批准的基因符号：MIR150细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,500,785-49...

细胞凋亡抑制剂 4； API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号：BIRC5细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,214,...

失眠，致命的，家庭性致命的家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640） 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...

NTG青光眼、正常眼压、易感性； NPG 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因（OPA1；605290） 的...

TNF15TNF配体相关分子1； TL1血管内皮生长抑制剂；VEGIHGNC 批准的基因符号：TNFSF15细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：...

ARGONAUTE 1，RISC 催化组件真核起始因子 2C，亚基 1； EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号：AGO1细胞遗传学位置：1p...

CER-D4，小鼠，同系物；CERD4HGNC 批准的基因符号：DPF3细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:72,609,034-7...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺：α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号：MGAT5B细胞遗传学位置...

香草酸受体 1； VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号：TRPV1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,565,446-3,6...

铁死亡抑制蛋白 1； FSP1p53-反应基因 3； PRG3HGNC 批准的基因符号：AIFM2细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10...

CWC27 剪接体相关蛋白，酿酒酵母，同源物血清学定义的结肠癌抗原 10：SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号：CWC27细胞遗传学位置：5q...

miRNA32MIRN32HGNC 批准的基因符号：MIR32细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:109,046,229-109,046...

HGNC 批准的基因符号：DENND2D细胞遗传学位置：1p13.3-p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,185,969-111,204,578（...

HGNC 批准的基因符号：BCL2L12细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,665,142-49,673,916（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：NIT2细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38）：3:100,334,757-100,361,635（来自 NCBI）▼...

管状蛋白 2HGNC 批准的基因符号：TULP2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,880,967-48,898,744（来...

雄性不育结构域蛋白 2； MLSTD2HGNC 批准的基因符号：FAR1细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:13,668,668-1...

含异戊二烯合酶结构域的蛋白质； ISPDHGNC 批准的基因符号：CRPPA细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:16,087,525-1...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，4HGNC 批准的基因符号：DKK4细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,374,063-42,3...

HGNC 批准的基因符号：EBPL细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,660,674-49,691,487（来自 NCBI）▼...

蛋白激酶，无处不在的α；PKU-αHGNC 批准的基因符号：TLK2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,470,914-62,...

长基因间非编码 RNA 1092； LINC01092lincRNA 1092HGNC 批准的基因符号：PCAT18细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（G...

HAOX2长链羟基酸氧化酶HGNC 批准的基因符号：HAO2细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,368,785-119,394,13...

CATULIN, αHGNC 批准的基因符号：CTNNAL1细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:108,942,577-109,013,...

毛茸茸的果蝇，同源13 号染色体开放解读码组 14； C13ORF14HGNC 批准的基因符号：FRY细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：...

GTP 环水解酶 I 缺乏导致高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏GTP 环水解酶 I 缺乏症此条目中涉及的其他实体：肌张力障碍、多巴反应性、伴或不伴高苯丙氨酸血症、...

含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...