早老素2; PSEN2
PS2STM2HGNC 批准的基因符号:PSEN2细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:226,870,616-226,903,668(...
PS2STM2HGNC 批准的基因符号:PSEN2细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:226,870,616-226,903,668(...
miRNA17MIRN17MIR17-5p微 RNA 91; MIR91miRNA91MIRN91此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 17; MIR...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然致命物细胞阳性(NK+) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由...
HGNC 批准的基因符号:RETSAT细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,341,955-85,354,528(来自 NCBI)▼...
GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病(GD1) 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GB...
HGNC 批准的基因符号:FGF5细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,266,588-80,291,017(来自 NCBI)▼ ...
多聚泛素BHGNC 批准的基因符号:UBB细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,380,779-16,382,745(来自 NC...
Wright 等人在 4 代的 10 名成员中发现了几起男性间遗传的案例(1988)描述了成人发病的异染性脑白质营养不良的一种明显变异。芳基硫酸酯酶A水平正常,但...
旋转腹部,果蝇,同源; RTHGNC 批准的基因符号:POMT1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,502,918-131,5...
ZNF163HGNC 批准的基因符号:GFI1细胞遗传学位置:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,473,043-92,486,925(来自 NC...
miRNA150MIRN150HGNC 批准的基因符号:MIR150细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,500,785-49...
细胞凋亡抑制剂 4; API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号:BIRC5细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,214,...
失眠,致命的,家庭性致命的家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640) 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...
NTG青光眼、正常眼压、易感性; NPG 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因(OPA1;605290) 的...
TNF15TNF配体相关分子1; TL1血管内皮生长抑制剂;VEGIHGNC 批准的基因符号:TNFSF15细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):...
ARGONAUTE 1,RISC 催化组件真核起始因子 2C,亚基 1; EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号:AGO1细胞遗传学位置:1p...
CER-D4,小鼠,同系物;CERD4HGNC 批准的基因符号:DPF3细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:72,609,034-7...
UDP-N-乙酰葡萄糖胺:α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号:MGAT5B细胞遗传学位置...
香草酸受体 1; VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号:TRPV1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,565,446-3,6...
铁死亡抑制蛋白 1; FSP1p53-反应基因 3; PRG3HGNC 批准的基因符号:AIFM2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10...
CWC27 剪接体相关蛋白,酿酒酵母,同源物血清学定义的结肠癌抗原 10:SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号:CWC27细胞遗传学位置:5q...
miRNA32MIRN32HGNC 批准的基因符号:MIR32细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:109,046,229-109,046...
HGNC 批准的基因符号:DENND2D细胞遗传学位置:1p13.3-p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,185,969-111,204,578(...
HGNC 批准的基因符号:BCL2L12细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,665,142-49,673,916(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:NIT2细胞遗传学位置:3q12.2 基因组坐标(GRCh38):3:100,334,757-100,361,635(来自 NCBI)▼...
管状蛋白 2HGNC 批准的基因符号:TULP2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,880,967-48,898,744(来...
雄性不育结构域蛋白 2; MLSTD2HGNC 批准的基因符号:FAR1细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:13,668,668-1...
含异戊二烯合酶结构域的蛋白质; ISPDHGNC 批准的基因符号:CRPPA细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(GRCh38):7:16,087,525-1...
DICKKOPF,爪蟾,同源物,4HGNC 批准的基因符号:DKK4细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,374,063-42,3...
HGNC 批准的基因符号:EBPL细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,660,674-49,691,487(来自 NCBI)▼...