LAFORA肌肉阵挛性癫痫
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型;HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病(HSAN1C)是由染色体14q24上的SPTLC2基因(60571...
平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...
钾通道,弱内向整流,具有双 P 域,1;TWIK1K2P1HGNC 批准的基因符号:KCNK1细胞遗传学定位:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:233...
线粒体外膜 7 的转位,酵母,同源物TOM7HGNC 批准的基因符号:TOMM7细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:22,812,974...
生长抑制剂 1-L样;ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号:ING2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:183,505,05...
NIPPED-B,果蝇,同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2,酿酒酵母,同源物;SCC2HGNC 批准的基因符号:NIPBL细胞遗传学定位:5p13.2 ...
移植物抗宿主病,包括耐药性对移植物抗宿主病的抵抗力以及对移植物抗宿主病的易感性可能与白细胞介素-10 基因(IL10; 124092)在染色体 1q32 上。▼ ...
B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2;NFKBIL2I-KAPPA-B 相关;IKBRHGNC 批准的基因符号:TONSL细胞遗传学定位:8q24.3 ...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α;MCCA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,含生物素子单元HGNC 批准的基因符号:MCCC1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(G...
前列腺特异性基因 PCGEM1HGNC 批准的基因符号:PCGEM1细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:192,749,845-192,...
AD037HGNC 批准的基因符号:RASSF4细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRCh38):10:44,959,802-44,995,891(来...
ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...
横纹肌肉瘤,肺泡;RMSA 有证据表明,肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因(606597) 与染色体 13 上的 FKHR 基因(FOXO1A...
RAD50,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RAD50细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,556,977-132,64...
丙酮酸脱氢酶组分E3;PHE3;E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶;小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...
小诱导细胞因子亚族 A,成员 17;SCYA17胸腺和激活调节趋化因子;TARCHGNC 批准的基因符号:CCL17细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRC...
免疫骨质发育不良,史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良(SIOD) 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因(606622) 的纯合或复合杂...
常染色体隐性遗传 Alport 综合征 2(ATS2) 是由 COL4A3(120070) 或 COL4A4(120131) 基因的纯合或复合杂合突变引起,这两个...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
粒细胞抗原5▼ 正文van Leeuwen 等人首先描述了白细胞 5 族抗原系统(1964)——白细胞组 4 是 HLA-B 的早期名称,LA 是 HLA-A 的...
RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号:RNASET2细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:166,922,113-166,956,550(来...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 1; PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1; MEK1HGNC 批准的基因符号:MAP2K1细胞遗传学位置:...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
UAP56-相互作用因子; UIFHGNC 批准的基因符号:FYTTD1细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:197,749,533-197,...
染色体 10 开放解读码组 176; C1ORF176HGNC 批准的基因符号:EXO5细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,508...
癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号:GLI3细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:41,960,949-42,264,268(来自 N...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...