T 鼠短尾突变体表型, 小鼠, HOMOLOG OF; T转录因子 T； TFTHGNC 批准的基因符号：TBXT细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh3...

福勒型脑积水福勒综合症脑血管病引起的脑积水/脑积水脑碎裂性增殖性血管病； EPV有证据表明增殖性血管病和积水性脑积水综合征（PVHH）（也称为脑碎裂性增殖性血管病...

有证据表明，immunodeficiency-62（IMD62） 是由染色体 19q13 上 ARHGEF1 基因（601855） 的复合杂合突变引起的。据报道就...

多系统蛋白质病 1； MSP1肌营养不良，肢带，伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...

新生儿肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症产前肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏CPT II 缺陷，新生儿致命性CPT2 缺陷，新生儿致命性此条目中使用了数字符号（#），因为...

血管内皮蛋白酪氨酸磷酸酶； VEPTPHGNC 批准的基因符号：PTPRB细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:70,515,870-70...

HL1HGNC 批准的基因符号：DNAH5细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:13,690,328-14,011,818（来自 NCBI...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

MLC2肌球蛋白调节轻链肌球蛋白 RLC肌球蛋白，轻链，调节心室HGNC 批准的基因符号：MYL2细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

包含 IQCJ/SCHIP1 通读副本HGNC 批准的基因符号：IQCJ细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:159,069,319-1...

序列相似性家族38，成员B； FAM38BHGNC 批准的基因符号：PIEZO2细胞遗传学位置：18p11.22-p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3） 是由染色体 20q13 上 P...

DEAH框 多肽 16死亡/H框 16； DDX16DEAH框 蛋白 2； DBP2PRP8，S. POMBE，同源物不可能的任务，斑马鱼，同源；MISKIAA0...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然致命物细胞阳性（NK+） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由...

人类转录调节蛋白； HTRPHCNGPHTRGHGNC 批准基因符号：SAP30BP细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,667...

白血病，幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体：包括慢性粒细胞白血病； CMML，包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病（JMML） 可能是由染色体 11q23 上...

脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9； ALKBH9HGNC 批准的基因符号：FTO细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：TFAP2B细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:50,818,355-50,847,619（来自 NCBI）▼...

SPEEDY、非洲爪蟾、同系物、C卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂，爪蟾，同源物，CRINGO CSPEEDY B4HGNC 批准的基因符号：SPDYC细胞遗...

PRXI增殖相关基因A； PAGA天然致命物增强因子A； NKEFAHGNC 批准的基因符号：PRDX1细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明范可尼贫血互补型 S（FANCS） 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因（113705） 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...

SYNOVIOLINHRD1，酿酒酵母，同源物； HRD1KIAA1810HGNC 批准的基因符号：SYVN1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...

有证据表明，伴有面容畸形、癫痫发作和远端肢体异常的智力发育障碍（IDDFSDA） 是由染色体 8q21 上 OTUD6B 基因（612021） 的纯合突变引起的。...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

TASK2HGNC 批准的基因符号：KCNK5细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:39,188,971-39,229,475（来自 NC...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

免疫球蛋白样结构域受体 3； ILDR3HGNC 批准的基因符号：LSR细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,249,002-...

KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...

LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 6； SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因； PASGHGNC 批准的基...

房室管缺损； AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损； ECD此条目中涉及的其他实体：房室间隔缺损，易感性，1，包括； AVSD1，包含细胞遗传学位置：1p31-p21...