肌球蛋白重链 14； MYH14KIAA1512HGNC 批准的基因符号：MYH7B细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,95...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

鱼鳞状红皮病、角膜受累和耳聋常染色体隐性儿童综合征DESMONS 综合症有证据表明常染色体隐性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAR） 是由染色体 22q12 上...

汤姆森病；THD此条目中涉及的其他实体：MYOTONIA LEVIOR，包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直（汤姆森病）是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...

MANB1甘露聚糖酶HGNC 批准的基因符号：MANNBA细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:102,630,770-102,760,968...

U11/U12 小核核糖核蛋白，65-KD 蛋白质U11/U12 snRNP，65-KD 蛋白质； SNRNP65KIAA1839HGNC 批准的基因符号：RNP...

有证据表明先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症 8（CHNG8） 是由染色体 Xp22 上的 TBL1X 基因（300196） 的半合子或杂合子突变引起。▼ 说明先...

主动脉弓综合征年轻女性动脉炎无脉性疾病 赫希等人（1964）观察日本姐妹患有主动脉弓综合征。这种日本常见疾病并不具有明显的家族性。病例的种族集中度不一定是遗传性的...

染色体 2 开放解读码组37； C2ORF37HGNC 批准的基因符号：DCAF17细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,434,...

肾癌 8 号染色体上的易位； TRC8遗传性肾癌相关 1； HRCA1HGNC 批准的基因符号：RNF139细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh3...

有机阴离子转运体4C1； OATP4C1HGNC 批准的基因符号：SLCO4C1细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:102,233,98...

中期和肾蛋白； MK神经突生长促进因子 2，前； NEGF2，前HGNC 批准的基因符号：MDK细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...

TBL1X 受体 1TBL1相关蛋白1； TBLR1IRA1，小鼠，同源物； IRA1C21HGNC 批准的基因符号：TBL1XR1细胞遗传学位置：3q26.32...

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

细胞遗传学位置：Xp22 基因组坐标（GRCh38）：X:1-24,900,000▼ 说明多结节性甲状腺肿是一种常见疾病，其特征是甲状腺结节性肿大。女性与男性的比...

KIR2.6HGNC 批准的基因符号：KCNJ18细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:21,692,523-21,704,612（来...

锌指蛋白 20； ZNF20此条目中涉及的其他实体：包含 VHL 相关 KRAB——一种域包含的蛋白质； VHLAK，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF197细...

有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征（GADEVS） 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因（600013） 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...

色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因（60988...

溶质载体家族 4（碳酸氢钠协同转运蛋白），前成员 6； SLC4A6，前此条目中涉及的其他实体：包含碳酸氢钠协同转运蛋白 2； NBC2，已包含包含碳酸氢钠协同转...

HGNC 批准的基因符号：DYM细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,036,387-49,460,645（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体：包括进行性强直性脑脊髓炎；烫发，包括在内；每份，已包含▼ 说明僵人综合症（SPS）通常是一种成人发病的散发性获得性...

HGNC 批准的基因符号：CGB8细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,047,638-49,049,111（来自 NCBI）...

AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1（AIFBL1） 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因（191163） 杂合突变引起。▼...

免疫球蛋白转录因子 2； ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号：TCF4细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18...

对促甲状腺激素的抵抗； RTSH促甲状腺激素抵抗细胞遗传学位置：15q25.3-q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:84,700,001-93,...

有证据表明对多种类型的垂体腺瘤（PITA5） 的易感性是由染色体 10q21 上的 CDH23 基因（605516） 的杂合突变赋予的。▼ 说明已发现家族性和散发...

家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2（FHBL2） 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因（604774） 的纯合或复合杂合突变引起。...