自身免疫性淋巴增殖综合征，II 型；ALPS2 IIA 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS2A） 是由 CASP10 基因（601762） 突变引起的。有关...

有证据表明常染色体显性生长激素不敏感综合征伴免疫失调 2（GHISID2） 是由染色体 17q21 上 STAT5B 基因（604260） 的杂合突变引起。STA...

DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号：LIG4细胞遗传学位置：13q33.3 基因组坐标（GRCh38）：13:108,207,442-108,218,349...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3；包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10（POF10） 是由染色体 20p 上 MCM8 基因（608187） 的纯...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

锌指蛋白 463；ZNF463在甲状腺腺瘤中重排；RITAHGNC 批准的基因符号：ZNF331细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 5（CDCBM5） 是由染色体 6p25 上 TUBB2A 基因（615101） 的杂合突变引起。有关 CDCBM 遗传异...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号：TNFAIP8细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:119,268,759-119,399...

软骨素 4-磺基转移酶 2； C4ST2HGNC 批准的基因符号：CHST12细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,403,448-2...

HGNC 批准的基因符号：SCGN细胞遗传学位置：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:25,652,215-25,701,783（来自 NCBI）▼ 克...

AMRHGNC 批准的基因符号：GPR182细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,994,492-56,998,877（来自 N...

层粘连蛋白A；LAMAHGNC 批准的基因符号：LAMA1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:6,941,742-7,117,79...

有证据表明婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 2（ADMIO2） 是由染色体 2q12 上 ZAP70 基因（176947） 的复合杂合突变引起。据报道就有这样一个家...

包含淋巴母细胞危机癌基因； LBC，包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1； BRX1，包含； BRX，包括HGNC 批准的基因符号：AKAP13...

GAL3ST2HGNC 批准的基因符号：GAL3ST3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:66,040,765-66,049,161...

有证据表明非甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症 9（CHNG9） 是由染色体 Xq22 上 IRS4 基因（300904） 的半合子突变引起的。▼ 说明非甲状腺肿性先...

HGNC 批准的基因符号：GHRLOS细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,280,952-10,293,449（来自 NCBI）▼...

垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2（CPHD2） 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因（601...

果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B； ALDB醛缩酶2； ALDO2HGNC 批准的基因符号：ALDOB细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1（ADMIO1） 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因（102582） 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...

马卢夫综合症充血性心肌病，伴有促性腺激素亢进性功能减退症扩张型心肌病，伴有卵巢早衰伴有原发性睾丸衰竭的心肌病纳贾综合症伴有心肌病的生殖器异常心源性综合症 有证据表...

促甲状腺激素释放激素抵抗，广义 有证据表明非甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症 7（CHNG7） 是由染色体 8q23 上 TRHR 基因（188545） 的纯合或复...

跨膜蛋白 34； TMEM34HGNC 批准的基因符号：TMEM184C细胞遗传学位置：4q31.23 基因组坐标（GRCh38）：4:147,617,397-1...

HGNC 批准的基因符号：LDOC1细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:141,173,235-141,177,129（来自 NCBI）...

骨质疏松症，婴儿恶性 3 有证据表明常染色体隐性遗传性骨石症 5（OPTB5） 是由染色体 6q21 上编码骨石症相关跨膜蛋白 1（OSTM1；607649） 的...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...