染色体检查是检测染色体有无异常的方法，作为孕期非常重要的一项检查，它具有预测后代是否有染色体病风险，对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

他莫昔芬（Tamoxifen）是一种合成的非甾体类三苯乙烯衍生物，具有抗雌激素和雌激素样双重作用，是一种常见的抗雌激素药物，也属于非甾体抗雌激素类抗癌药，临床多用...

血精症并不是一种疾病，而是一种临床表现，指在男性精液中含有血液，血精症在泌尿外科中是一种常见的疾病，所以不用单行不能只治好；血精症一般会出现在30岁~40岁的男性...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64（MRD64） 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因（ 616213 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字...

法地兰又叫做枸橼酸氯米芬片，其主要成分为枸橼酸氯米芬，属于选择性雌激素受体调节剂，临床多用于治疗下丘脑脑垂体机能障碍[包括多囊性卵巢综合征（PCOS）]，以及诱导...

有证据表明 Li-Campeau 综合征（LICAS） 是由染色体 14q32 上的 UBR7 基因（ 613816 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使...

试管婴儿是一项精密而又复杂的助孕技术，40多年来已成功帮助上百万不孕不育家庭成就生育梦想。不过，不可否认的是，试管婴儿并非是100%成功的，能够一次成功的都是幸运...

Fabry病也称为Anderson-Fabry病或α-半乳糖苷酶A缺乏症（α-galactosidase A deficiency），由GLA基因的致病变异引起，...

什么是杜氏和贝克肌营养不良？肌营养不良症是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良，主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。它们以X连锁方...

备孕这条路上，我们总是在关心“土壤”是否肥沃、如何帮女性调养身体、提高受孕能力，却忽略了种子是否健康，男性也要出一份力！前几年，丹麦学者Carlsen研究发现：5...

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）由CFTR基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis tra...

生活中患有多囊胚卵巢综合征的朋友不再少数，而无一例外的是这些朋友都在求子的道路上走得异常艰辛。有的人可能能够通过治疗实现自然受孕，而有的人可能则需要借助试管婴儿助...

我们常常听说第一代，二代，三代试管婴儿，其实无论哪一代试管婴儿都是上述流程。下面专家就和大家一起了解一下试管婴儿的发展历程吧！试管婴儿是从女性的卵巢内取出卵子，在...

辅助生殖技术为成千数万的不孕夫妇带来了宝宝，同时也出现了令人困惑的现象，多年未孕的患者经过“试管婴儿”成功怀孕生子后，又自然怀孕了。这种现象有些什么样的原因呢？试...

有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病（DEAPLE） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

Brewer 和 Dern（1964）报道了 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（PGD; 172200 ） 的缺乏，该酶是磷酸戊糖分流中的第二种脱氢酶，在美国黑人家庭的 4...

有证据表明 23 型肾病综合征（NPHS23） 是由染色体 1q23 上KIRREL1 基因（ 607428 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明生精失败 52（SPGF52） 是由染色体 14q23 上的 C14ORF39 基因（ 617307 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

成人型多囊肾，一种常染色体显性遗传病，人群中发生率较高，具有家族群发性；亦具有迟发性的特征，常在30～50岁才发病。到60岁有一半的患者会进入尿毒症。家族中一旦患...

什么是21羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症？先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指一组影响身体肾上腺的遗传性疾病，影响肾上腺。肾上腺位于肾脏的顶端，调节体内的基本功...

凡是月经紊乱的、脸上长痘痘的、体毛生长旺盛的、无法自然怀孕的，这些女生都应该查个性激素六项评估下内分泌是否紊乱。性激素六项可以说是为女性量身定做的一种检测，检测结...

黄体素除了被称为黄体酮外，还有多种称呼，如：安胎针、保胎素、孕酮、助孕素、助孕酮等，是由女性卵巢分泌的一种荷尔蒙激素，在月经排卵后，排除卵子的卵泡就会形成黄体，而...

排卵期出血是西医的称呼，中医称之为经期间出血，排卵期是指女性拥有正常月经周期，在两次月经来潮的中期出现了出现了流血现象；两次月经来潮中期刚好就是在排卵期，因为排卵...

睾丸扭转又称精索扭转，部分人群在胎儿发育时期，就会出现睾丸系膜过长，导致该孩子在出生后就会睾丸和精索活动度变得很大，就很容易造成睾丸出现不同程度的扭转；睾丸扭转疾...

有证据表明 变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病（EKVP7） 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因（ 609301 ）中的纯合突变引起的。PERP 基因中的杂合...

CHM是由于CHM基因突变失活，导致Rep-1缺失或者产生无功能的基因产物，从而出现脉络膜血管层发育障碍，进行性RPE和脉络膜营养不良、变 性及进行性脉络膜萎缩。...

1978年英国成功培育出的世界第1位试管婴儿-路易斯布朗诞生了!其奠基人罗伯特·爱德华兹也因此被称为“试管婴儿之父”，并于2010年获得了诺贝尔生理学或医学奖。自...

有证据表明家族性圆柱瘤病是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。另见 Brooke-Spi...