此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

Coy等人（1996年）指出，硫胺缺乏与2种神经紊乱、贝里贝里和韦尔尼克-科尔萨科夫综合征有关。贝里贝里是由缺乏膳食硫胺引起的，其症状包括心肌衰竭，可逆转的硫胺治...

在视网膜棒中，磷柴油酶（PDE） 由 88 kD α子单位（180071）、84kD 测试版子单位（180072）和两个 2 2 组成 11-kD伽马子单元（18...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征，其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤，以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体，类似于经...

对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导：G蛋白耦合P2Y受体（如P2RY1、601167）和核苷酸门离子通道P2X受体。...

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的，血管紧张原体由肝脏产生，存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素（179820）的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

德鲁森是细胞外沉积物，积聚在布鲁赫膜视网膜上皮下。它们出现轻微上升，黄色亚视结核随机散落在黄斑中。"德鲁森"是"德鲁斯"的复数，德语的复数为"结核"或"水晶"（博...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

咖啡病是一种自体主导性疾病，其特征是大量超期新骨形成的幼年发作，通常涉及长骨、可硬骨和锁骨的透析。疼痛肿胀和全身热通常伴随发作，通常开始于5个月大之前，并在2岁前...

CNTF 从大鼠和兔子坐骨神经中纯化为均质，从而实现了 cDNA 编码因子的隔离。根据cDNA序列，Lam等人（1991年）设计了合成寡核苷酸探针，用于分离人类C...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

化疗是把双刃剑。大部分化疗药物剂量-反应关系曲线比较陡峭且治疗指数窄，剂量的较小差异可导致一些患者出现严重甚至致命的毒性，而对另一些患者则可能剂量不足，影响治疗效...

癌症治疗的进展，使得儿童、青少年和青年（CAYA）癌症患者（确诊年龄≤25岁）的5年生存率超过80%，越来越多CAYA癌症患者进入成年。癌症治疗会损害生殖功能，导...

目前在科学界可以用不同的方法来衡量老化。按照惯例都是按出生日期来测量年龄，但科学家已经开发出一系列测量方法来确定我们的生物学年龄。这些措施包括测量端粒的长度（随着...

近期，随着印度疫情日趋严重，甚至濒临失控边缘，全球的疫情防控日益严峻。我国现已进入疫情防控常态化阶段，面对全球波动的疫情，备孕人群倍感担忧。对于全民接种新冠疫苗，...

一听到晚期癌症、转移性肿瘤，很多人觉得求生无望，实际上有越来越多的晚期癌症患者，也能够获得长生存期。尤其是很多患者不知道手术后切除的肿瘤组织到底有多宝贵！随着肿瘤...

胶质母细胞瘤（glioblastoma,GBM）是成人最常见的恶性脑肿瘤，约占所有胶质瘤的50%。GBM发病年龄多在壮年，对社会、家庭都是很大的打击。GBM生长迅...

Wood于1812年首次描写了一种具有以下特点的疾病：间断性剧痛、对温度变化十分敏感、病史长、瘤体微小而质韧等，当时他把这种疾病称为“疼痛性皮下结节”，1920年...

穿刺取精第二代试管婴儿的成功率还是很高的，穿刺取精对于一些不能自主射精的男性朋友而言还是非常有效的，穿刺取精会有一些痛感，在做的时候如果对痛感比较敏锐，可以采用麻...

核受体肝细胞核因子4α（hepatocyte nuclear factor4α，HNF4α）作为重要的转录因子，其在前列腺癌中的作用及调控机制尚不清楚。探讨HNF...

关于试管总是有很多传言，有些传言说的有声有色还颇有根据，高的人不得不信，但事实上却是没有任何依据的，比如说促排会导致卵泡提前成熟从而导致卵巢早衰，乍一听好像有点道...

原发性肝癌是严重危害我国居民健康的主要癌症之一，居我国癌症发病第4位，癌症死亡第2位。根据病理组织分型，原发性肝癌主要分为肝细胞癌（hepatocellular ...

虽然我们都知道年龄越大越不好怀，但是年龄对生育力的影响到底体现在哪里，是很多姑娘不明确的。今天我们就来深入扒一扒那些因年龄带给我们的备孕“伤痛”。卵子就这样被耗尽...

嗜酸性粒细胞性胃肠炎的病因不明，但易引起Th2介导的一系列等过敏反应，引起消化道中IL-5，-13，-15，eotaxin等细胞因子增多，嗜酸性粒细胞和肥大细胞被...

充分利用边缘供者器官是扩大供者池、缓解器官短缺的重要手段。经过恰当的供者评估、分配和受者选择，成人供者双肾移植（DKT）既可以获得与单肾移植（SKT）类似的临床效...

很多年轻人或中年人在没有经历过家人、朋友需要他人照料一般日常生活起居时，对于年老无法自理或者不幸意外事故导致需要他人辅助生活的情况非常不愿意去规划，甚至不愿提及 ...

有朋友问一开始用免费药好还是直接上捷夫康。有经验的朋友说可以转。而捷扶康不是免费药，我搜了一下淘宝，没有卖。然后搜了一下百度，也没有介绍这个药的。再搜论文库，也没...

肿瘤相关性贫血（CRA）是恶性肿瘤常见的伴随疾病之一，主要是指肿瘤患者在疾病发展及治疗过程中发生的贫血。CRA发生率为30%-90%，且随化疗的开展比例逐渐增加。...

很多男性认为，备孕那么长时间，妻子还是没有怀孕可能是他有问题。但其实不是，要知道怀孕是两个人的事情，久怀不上，不一定是女性问题，也有可能是男性问题。男性不育原因有...