伴有鱼鳞病的 VOHWINKEL 综合征治疗伴有鱼鳞病的角皮病兜甲素角皮病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Vohwinkel 综合征的变异形式（伴有...

细胞遗传学位置：14q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：14:18,200,001-32,900,000耳前垂是皮肤的一个小赘生物，含有弹性软骨，最常...

皮肤/头发/眼睛色素 8，棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 8，白皙皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 8，蓝色/浅色眼睛颜色皮肤/头发/眼睛色素沉着8，雀斑/晒伤有证...

HGNC 批准的基因符号：JAK1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:64,833,229-65,067,746（来自 NCBI）▼ 克...

此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，睑裂巨口综合症（AMS） 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556） 杂合突变引起的。▼ 说明A...

具有序列相似性的家族 128，成员 B； FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号：FAH细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（G...

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

HGNC 批准的基因符号：FMN2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:240,091,883-240,475,187（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-1（DKCB1） 是由染色体 15q14 上的 NOP10 基因（606471） 纯合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一...

NFAT 转录复合物，胞质成分； NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号：NFATC1细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:79,3...

伴有胫前大疱性表皮松解症和耳聋的肾病 有证据表明伴有肾病和耳聋的单纯性大疱性表皮松解症 7（EBS7） 是由染色体 11p15 上的 CD151 基因（60224...

有证据表明低色素小细胞性贫血伴铁超载 2（AHMIO2） 是由染色体 2q14 上的 STEAP3 基因（609671） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

在一个葡萄牙血统的家庭中，Antinolo 等人（1992） 描述了 3 代 4 个同胞中的 7 个个体患有包括痉挛性截瘫、脱髓鞘性周围神经病和皮肤异色症在内的疾...

MOPD I； MOPD骨发育不良原始侏儒症，I 型短距离原始侏儒症泰比林德综合征； TALS头骨骨骼发育不良伴有骨骼发育不良的低出生体重侏儒症 I 型小头骨发育...

安徒生等人（1988） 报道了一个家庭，其中 8 名同胞中有 6 名患有小肠憩室。其中3例为多发性空肠憩室，1例为2例空肠憩室，2例为十二指肠憩室。其中四名同胞患...

二尖瓣关闭不全、传导性耳聋以及颈椎、腕骨和跗骨的融合有证据表明心椎颈面综合征（CSCF） 是由染色体 6q15 上的 MAP3K7 基因（602614） 杂合突变...

常染色体显性智力发育障碍 17； MRD17 有证据表明 Schuurs-Hoeijmakers 综合征（SHMS） 是由染色体 11q13 上的 PACS1 基...

菱形 5，果蝇，2 的同源物非活性菱形蛋白 2； IRHOM2HGNC 批准的基因符号：RHBDF2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明肾发育不全/发育不全-2（RHDA2） 是由染色体 8p22 上的 FGF20 基因（605558） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明...

AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号：AAAS细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,307,46...

FLJ90650CHL2 抗原氨基肽酶Q； APQ跨膜氨基肽酶 Q； TAQPEPHGNC 批准的基因符号：LVRN细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GR...

包括先天性角化不良，常染色体显性 4 型； DKCA4，包含常染色体隐性先天性角化不良 5（DKCB5） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（6088...

索夫综合症 有证据表明身材矮小、视神经萎缩和 Pelger-Huet 异常（SOPH 综合征）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025） 的纯合突变...

RAB5 的 RABAPTIN 5 相关交换因子；RABEX5HGNC 批准的基因符号：RABGEF1细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

RAD51，酿酒酵母，C 的同源物HGNC 批准的基因符号：RAD51C细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,692,573-58,...

杰肖尼-巴鲁克综合症▼ 临床特征格肖尼-巴鲁克等人（1990）报道了一名男婴，患有包含肝脏和肠道的巨大脐膨出、膈疝、肝囊肿、双侧桡尺骨融合、左拇指缺失和右手拇指三...

单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁； EBSPA 有证据表明伴有幽门闭锁的单纯性大疱性表皮松解症 5C（EBS5C） 是由染色体 8q24 上编码凝集素（PLEC;...

白细胞介素 4 受体，α； IL4RAHGNC 批准的基因符号：IL4R细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,313,756-2...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...