葡萄糖转运蛋白10；GLUT10HGNC 批准的基因符号：SLC2A10细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,708,320-...

乳清酸性蛋白 2； WAP2单 WAP 基序蛋白质 2； SWAM2HGNC 批准的基因符号：WFDC12细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh3...

雌激素受体因子 1； ERF1HGNC 批准的基因符号：TFAP2C细胞遗传学位置：20q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:56,629,306-56...

HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN6） 是由染色体 6p12 上 DST 基因（113810） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3； AIMP3HGNC 批准的基因符号：EEF1E1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GR...

K71KB34角蛋白 6，内根鞘，1； KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号：KRT71细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38...

吡啶相关的自身炎症性疾病； PAAND甜蜜综合症； SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病（AFND）（也称为吡啶相关自身炎症性疾病...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...

HGNC 批准的基因符号：EPN3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,532,735-50,543,750（来自 NCBI）...

溃疡分枝杆菌，易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因（SLC11A1；600266） 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...

心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1（LPRD1） 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因（176876） 的杂合突变引起的。PT...

伴有严重肺部、胃肠道和泌尿系统异常的皮肤松弛症URBAN-RIFKIN-DAVIS 戴维斯综合症; URDS 有证据表明常染色体隐性遗传 IC 型皮肤松弛症（AR...

有证据表明，伴或不伴中线脑缺陷（CDLS3） 的 Cornelia de Lange 综合征 3 是由染色体 10q25 上 SMC3 基因（606062） 的杂...

HGNC 批准的基因符号：IRF6细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,785,617-209,806,142（来自 NCBI）干...

晚期包膜蛋白 1； LEP1此条目中涉及的其他实体：包含晚期玉米化包膜基因簇LCE 基因簇，包括HGNC 批准的基因符号：LCE1A细胞遗传学位置：1q21.3 ...

长非编码 RNA 9；lncRNA9HGNC 批准的基因符号：SENCR细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:128,691,672-...

四三肽重复结构域蛋白 37； TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号：SKIC3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,463...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DKK1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:52,314,281-52,...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏（GCCD4） 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因（607878） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...

PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号：PEX7细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:136,822,592-...

VAR1 3-LIKE 1 的酿酒酵母抑制子HGNC 批准的基因符号：SUPV3L1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:69,180...

HGNC 批准的基因符号：A2ML1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,822,621-8,887,459（来自 NCBI）α...

嘌呤受体 P2X7； P2X7HGNC 批准的基因符号：P2RX7细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,132,876-12...

脑和肌肉类蛋白 1； BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员；MOP3循环，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：BMAL1细胞遗传学位置：11p...

有证据表明局灶性面部真皮发育不良 4（FFDD4） 是由染色体 10q23 上 CYP26C1 基因（608428） 的纯合或复合杂合突变引起。局灶性真皮发育不良...