神经病

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ） 是一种位于肌膜内表面的大型...

多巴反应性肌张力障碍或常染色体显性遗传 Segawa 综合征是由染色体 14q13 上编码 GTP 环化水解酶 I（GCH1; 600225 ）的基因的杂合突变引...

路易体痴呆（DLB） 可由 α-突触核蛋白（SNCA; 163890 ） 或β-突触核蛋白（SNCB; 602569 ） 基因突变引起。家族性帕金森病-1（PAR...

有证据表明具有骨脆性（CDL） 的颅盖甜甜圈病变和具有脊椎干骺端发育不良（CDLSMD） 的 CDL 是由染色体 4q25 上SGMS2 基因（ 611574 ）...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

齿状红蛋白-苍白球萎缩（DRPLA） 是由染色体 12p13 上ATN1 基因（ 607462 ）中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

纳多尔和伯吉斯（1982）描述了一个家庭，其中由于内耳耳蜗囊变性引起的进行性耳聋与进行性白内障有关。先证者在一次摩托车事故中多处受伤，享年 65 岁。他的右眼患有...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

良性遗传性舞蹈病（BHC） 是一种常染色体显性遗传运动障碍，在 5 岁之前出现，病程静止或仅轻微进展。智力正常或略低于正常，未见精神衰退。在一些家庭中，舞蹈动作在...

从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质，从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列，Lam 等人（1991）设计了用于分离人 CNTF 基因的合...

遗传性粪卟啉症（HCP） 是由染色体 3q12 上CPOX 基因（ 612732 ）的杂合突变引起的。罕见的纯合突变病例已有报道。CPOX 基因中的双等位基因突变...

Cherubism 的特点是骨质流失，仅限于下颌，并用纤维组织替代该骨骼，导致面部肿胀。眶下缘和眶底的参与导致眼球向上倾斜并因此暴露巩膜下部，呈现“天使般”的外观...

轻度耳聋有时会伴有 X 连锁 CMT（ 302800 ）。见214370为CMT-耳聋综合征的可能常染色体隐性形式和311070对包括视神经萎缩也X连锁障碍。有关...

Stromgrem 等（1970）在一个丹麦家庭的 5 代 9 人中描述了这种综合征。存在意向性震颤。偏执性精神病或老年痴呆症发生在晚年。后极部白内障出现在 20...

有证据表明脊髓小脑性共济失调-31（SCA31） 是由 2.5 至 3.8 kb 的插入引起的，该插入包含 BEAN 基因（BEAN1） 内含子内包含（TGGAA...

腕管综合征-1（CTS1） 的特征是手部疼痛和正中神经分布麻木，发病年龄为 60 岁。在手腕的滑膜组织和腕横韧带中观察到淀粉样蛋白沉积物（Murakami 等，1...

帕金森病伴多发性神经病（PKNPY） 是一种常染色体显性遗传病，其特征是不对称的震颤依赖性帕金森病。发病年龄从四十多岁到六十多，患者对左旋多巴反应良好（Lin e...

脑桥小脑发育不全 1E 型（PCH1E） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的张力减退和呼吸功能不全。几乎所有患者都在生命的最初几天或...

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