戈谢病 III 型（GD3） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

最近一说到疫苗，大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实，除了新冠疫苗，我们这一生为了预防疾病，还有很多疫苗都是需要打的，比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...

合并基础疾病的孕妇，包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等，其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...

孕妇脚心疼目录 孕妇为什么会脚心疼 ...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

大型软骨素硫酸盐蛋白石，如白化病，首先在葫芦软骨中发现，在那里它们与透明质特别相互作用，并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起，它们提供机械支持和固定负电荷...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

CNTF 从大鼠和兔子坐骨神经中纯化为均质，从而实现了 cDNA 编码因子的隔离。根据cDNA序列，Lam等人（1991年）设计了合成寡核苷酸探针，用于分离人类C...

对于胰腺癌患者来说，选择一款适合的治疗手段是治愈的关键，而紫杉醇是从紫杉的树皮中提取出的一种合成药物，能够将紫杉醇类制剂高效且特异性地导入肿瘤细胞中发挥作用[1]...

4月24日，在肿瘤营养治疗专场，由复旦大学附属肿瘤医院蔡三军教授担任主持。肿瘤营养治疗新增《营养治疗与运动锻炼相结合》章节浙江大学医学院附属邵逸夫医院 潘勤教授营...

从利妥昔单抗获美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市至今,侵袭性B细胞淋巴瘤的靶向治疗时代已经走过了二十余年。含利妥昔单抗的免疫化疗显著地改善了此类患者的预后，...

一，什么是上海“沪惠保”？为进一步健全上海市多层次医疗保障体系，有效提升医疗保障水平，经上海市政府同意、由上海市医疗保障局指导的“沪惠保”，是一款上海市民专属的普...

KEYTRUDA是一种人源化单克隆抗体，可与程序性细胞死亡1（PD-1）受体结合并阻断其与配体PD-L1和PD-L2的相互作用。PD-1受体是T细胞活性的负调节剂...

Castleman病，又称巨大淋巴结增生症或血管滤泡性淋巴组织增生，是一类罕见的、具有特征性病理改变、高临床异质性的淋巴增生性疾病。由于Castleman病的罕见...

要点提示JAMA Oncol：硼替佐米-来那度胺-地塞米松-达雷妥尤单抗联合治疗，能提高新诊断的多发性骨髓瘤患者MRD阴性率与PFS率 CCR：帕博利珠单抗联合大...

宫颈癌严重威胁着女性的生命和健康，对于早期宫颈癌目前以手术治疗为主，再配合使用放疗和化疗，但对于晚期和复发宫颈癌仍缺乏有效的治疗措施，除了贝伐单抗以外宫颈癌也没有...

近日，美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）公布了《2021 NCCN卵巢癌包括输卵管癌及原...

美国当地时间2021年2月11-13日，美国临床肿瘤学会泌尿生殖系统肿瘤年会（ASCO GU）在线上举行。会议期间，在口头报告专场，EV-201研究队列2公布研究...

化疗致周围神经病变（CIPN） 是 化疗药物对周围神经功能造成的损伤，以及产生的一系列神经功能紊乱症状和体征。CIPN 是紫杉类药物（紫杉醇和多西他赛）的常见不良...

【摘要】 本文对2020年乳腺癌化疗、靶向治疗、内分泌治疗和免疫治疗的年度进展进行总结，并对乳腺癌未来治疗的研究和发展方向进行展望，以便更好地指导乳腺癌个体化精准...

2020年，注射用维布妥昔单抗（BV）在国内获批上市，用于CD30阳性的复发或难治性系统性间变性大细胞淋巴瘤（sALCL）以及复发或难治性经典型霍奇金淋巴瘤（cH...

研究目的：观察改良的硼替佐米为基础的联合化疗方案治疗多发性骨髓瘤的临床疗效及不良反应。 方法：收治的多发性骨髓瘤患者共38例，使用了硼替佐米为基础的治疗...

肺癌患者延长生存期的关键因素是什么？晚期肺癌患者，该选靶向治疗还是免疫治疗？全病程管理是如何帮助肺癌患者的？ 肺癌是我国发病率和死亡率位居第一的恶性肿瘤...

作为常见的血液系统肿瘤之一，淋巴瘤病理分型复杂，每种亚型具有不同的生物学行为、治疗方案及预后。近年来，淋巴瘤病理学、影像学研究及靶向研究进展迅速，在今年的美国血液...