Castleman病的临床病理特征及可能的发病机制 石梦晗  刘婉莹  余莉（南昌大学第二附属医院） 摘要 Ca...

几乎在所有关于癌症治疗、康复的建议中，运动都出现在了最为显著的位置。运动可以降低心血管疾病、糖尿病、关节炎和癌症等慢性疾病的风险，帮助预防体重增加以及改善情绪，并...

一个狂风暴雨的晚上，我在医生办公室瑟瑟发抖的值着夜班，突然听到一阵脚步声，护士姐姐拿着危急值本子跑过来，「检验科报危急值了，XX 床患者高钙血症 3.95 mmo...

含口服蛋白酶体抑制剂伊沙佐米的诱导治疗方案在针对多发性骨髓瘤（MM）的临床研究中已经展现出良好的疗效和安全性，但其在真实临床实践中的应用数据或经验仍然有限。在常规...

根据全球晚期转移性乳腺癌十年报告的数据，局部或局部转移的乳腺癌5年生存率可达80~99%，可是一旦发展到远处转移，5年生存率就会急剧下降至20~26%。 ...

HER2阳性乳腺癌占乳腺癌整体人群的15%-20%，复发率高、生存率低、生物学行为差。乳腺癌的治疗策略不断发展和更新，显著改善了患者的预后，但有16%-22%的早...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

对于没有任何基因突变的NSCLC患者，临床上通常会选用紫杉醇等药物。由于多烯紫杉醇（多西他赛）在细胞内浓度比紫杉醇高3倍，因此抗肿瘤活性更强。但加用了贝伐单抗的紫...

本文来源:中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会.中国老年结直肠肿瘤患者围手术期管理专家共识（2020版）[J/CD].中华结直肠疾病电子杂志,2020,9（4）:32...

D-RVd联合治疗有望成为适合移植的NDMM的标准诱导治疗手段。   适合移植的初诊多发性骨髓瘤（NDMM）的一线治疗原则包括诱导治...

PARP抑制剂是靶向药物中一个重要的分类，主要用于治疗BRCA基因突变的患者。由于BRCA基因突变可能导致多种癌症，因此PARP抑制剂具有泛癌种的治疗潜力，目前在...

Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针（1990）从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...

要点提示：Lancet Oncology：与VRd方案相比，KRd方案没有改善多发性骨髓瘤患者PFS Annals of Oncology：APT试验对比外部对照...

要点一览1. Lancet Oncology：与VRd方案相比，KRd方案没有改善PFS 2. BCJ：部分多发性骨髓瘤自体干细胞移植患者可长期缓解 3. 新药：...

Olaparib combined with chemotherapy for recurrent platinum-sensitive ovarian canc...

VI型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征在于周围神经病和视神经萎缩（Voo等人，2003年总结）。遗传性异质性运动和感觉神经性VI型。又...

Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误，其典型特征是四倍的临床异常：色素性视网膜炎，周围神经病变，小脑性共济失调和脑脊髓液（CSF）中蛋白质水平升高，...

DCTN1基因编码p150（Glued），这是dynactin复合物的最大多肽，它直接与微管和细胞质动力蛋白（DYNC1H1; 600112）结合，后者是一种基于...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质。谷氨酸能神经传递涉及正常脑功能的大多数方面，并且可以在许多神经病理学状况中受到干扰。谷氨酸能功能的失衡与缺血后...

考虑到洛拉替尼在治疗间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌中的重要性，处理洛拉替尼副作用的能力对于最大限度发挥其治疗潜力至关重要。本文对近期发表的几篇国外文献...

IMpower133研究中，阿替利珠单抗联合卡铂/依托泊苷方案（CP/ET）中可显著改善广泛期小细胞肺癌（ES-SCLC）患者的生存，基于此结果，阿替利珠单抗联合...

真核姐妹染色单体从合成开始一直保持连接，直到后期分离。这种凝聚力取决于一种称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏蛋白在前期的M期中从染色体臂上解离...

Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种退行性肌病，其特征是肌肉无力和萎缩，无神经系统受累。肘部的屈曲畸形可以追溯到儿童期，轻度的胸骨外膜，心脏受累和缺乏肌...

血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...

有证据表明，有或没有眼外受累的眼外肌3A（CFEOM3A）先天性纤维化是由16q24染色体上的TUBB3基因（602661）的杂合突变引起的。有关CFEOM的一般...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...