先天性肌无力综合症,1A,慢通道; CMS1A
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
生存相关基因; SRGHGNC 批准的基因符号:CASZ1细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,636,604-10,796,64...
肌腱蛋白3; TTN3HGNC 批准的基因符号:TMEM150C细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GRCh38):4:82,483,176-82,562...
PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...
PNPLA-γ磷脂酶 A2,钙孤立型,细胞内膜相关型,γ; IPLA2-γIPLA2-2HGNC 批准的基因符号:PNPLA8细胞遗传学位置:7q31.1 基因组...
黑色素HGNC 批准的基因符号:OPN4细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,654,547-86,666,460(来自 NCB...
多个 PDZ 结构域蛋白MUPP1HGNC 批准的基因符号:MPDZ细胞遗传学位置:9p23 基因组坐标(GRCh38):9:13,105,707-13,279,...
序列相似性家族38,成员B; FAM38BHGNC 批准的基因符号:PIEZO2细胞遗传学位置:18p11.22-p11.21 基因组坐标(GRCh38)...
跨膜蛋白 16B; TMEM16B染色体 12 开放解读码组 3; C12ORF3HGNC 批准的基因符号:ANO2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(...
汤姆森病;THD此条目中涉及的其他实体:MYOTONIA LEVIOR,包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直(汤姆森病)是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...
MK2,小鼠,同源KV1.2HGNC 批准的基因符号:KCNA2细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,593,580-110,63...
连接蛋白HGNC 批准的基因符号:TTN细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:178,525,989-178,807,423(来自 NCB...
跨膜 4 超家族,成员 7; TM4SF7TETRASPAN新抗原2; NAG2HGNC 批准的基因符号:TSPAN4细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(...
BTK 相关蛋白,135-KD; BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号:GTF2I细胞遗传学位置:7q11.23 基因...
HGNC 批准的基因符号:CHRNA6细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,752,620-42,768,786(来自 NCBI)...
酪氨酸激酶受体; TRK酪氨酸激酶受体A; TRKA此条目中涉及的其他实体:TRK Oncogene,包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...
TWEETY基因,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:TTYH1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,415,464-5...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
香草酸受体 1; VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号:TRPV1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,565,446-3,6...
高尔基体 pH 调节剂; GPHRGPR89,端粒复制HGNC 批准的基因符号:GPR89B细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:147,...
HGNC 批准的基因符号:EPS8细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,620,134-15,789,388(来自 NCBI)▼...
瞬态受体电位通道 1瞬时受体电位,果蝇,同源物,1; TRP1HGNC 批准的基因符号:TRPC1细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:142...
嘌呤受体 P2Y6; P2Y6HGNC 批准的基因符号:P2RY6细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,264,506-73,2...
CLC6HGNC 批准的基因符号:CLCN6细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,806,191-11,843,130(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:GABARAP细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,240,008-7,242,449(来自 NCBI)...
DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白; GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1; SAPAP1此条目中涉及的其他实体:包含 DISCS 大相关蛋白 1,α 同工型; ...
电压门控钾通道 9.2; KV9.2HGNC 批准的基因符号:KCNS2细胞遗传学位置:8q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:98,426,958-98,...
血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3B细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,898,923-113,...
NCC27HGNC 批准的基因符号:CLIC1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,730,581-31,737,318(来自 N...
MID1 相关氯离子通道 1; MCLCHGNC 批准的基因符号:CLCC1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108,929,505-...