P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

细胞遗传学定位：2q23-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:147,900,001-168,900,000▼ 临床特征Fukushima 等人（1999...

HGNC 批准基因符号：CNGB3细胞遗传学定位：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:86,574,179-86,743,634（来自 NCBI）▼ 克...

睾丸表达基因 40；TEX40HGNC 批准的基因符号：CATSPERZ细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,300,358-6...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1（DENT1）是由染色体 Xp11 上的 CL...

钠/葡萄糖协同转运蛋白 3；SGLT3溶质载体家族5（葡萄糖激活离子通道），成员4溶质载体家族5（中性氨基酸转运蛋白，系统A），成员4HGNC 批准的基因符号：S...

STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白，γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号：CACNG2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

VMD2 样基因 1；VMD2L1HGNC 批准的基因符号：BEST2细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,751,791-1...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明慢通道先天性肌无力综合征-3A（CMS3A）是由染色体2q37上的CHRND基因（100720）杂合突变引起的。据报道，有一...

CATSPER-β染色体 14 开放解读码组 161; C14ORF161HGNC 批准的基因符号：CATSPERB细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（...

BAP31DXS1357EHGNC 批准的基因符号：BCAP31细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,700,492-153,724,...

NR3BHGNC 批准的基因符号：GRIN3B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,000,419-1,009,732（来自 NC...

全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

HV1电压传感器域蛋白；VSOPHGNC 批准的基因符号：HVCN1细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,648,686-1...

跨膜蛋白 16K；TMEM16KHGNC 批准的基因符号：ANO10细胞遗传学定位：3p22.1-p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,365,84...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

钾通道，弱内向整流，具有双 P 域，1；TWIK1K2P1HGNC 批准的基因符号：KCNK1细胞遗传学定位：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:233...

TRAAKHGNC 批准的基因符号：KCNK4细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,291,302-64,300,031（来自 ...

HGNC 批准基因符号：GNG4细胞遗传学定位：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,547,685-235,650,608（来自 NCBI）▼ ...

氯离子通道，电压门控，4HGNC 批准的基因符号：CLCN4细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:10,156,975-10,237,66...

富含脯氨酸的突触相关蛋白 2；PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号：SHANK3细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh...

大圆盘，果蝇，同源物，4突触后密度 95；PSD95突触相关蛋白 90；SAP90HGNC 批准的基因符号：DLG4细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（G...

小盲症完全色盲 伴有近视色盲 伴有近视ACHM1，以前为视杆单色性 1，以前为视杆单色性 1；以前；RMCH1，以前 有证据表明，在 Pingelapese 岛民...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...

HGNC 批准的基因符号：LRRC8E细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,888,510-7,902,016（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：PLN细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,548,296-118,561,716（来自 NCBI）▼...

细胞遗传学位置：11q14-q22 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-110,600,000有关婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS） 的表型描述和...

家族性高钾血症高血压；FHHT IID 型假性醛固酮增多症（PHA2D） 可由染色体 5q31 上 KLHL3 基因（605775） 的杂合、纯合或复合杂合突变引...