46、XY 性别反转 1; SRXY1
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
WAS 蛋白质家族同源物 1;WASH1WASHHGNC 批准的基因符号:WASHC1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,513-...
有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因(608177) 的突变(无论是体细胞突变还是体细胞突变)引起。▼ 临床特征赫克特等人(1997)...
HGNC 批准的基因符号:NBPF7P细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,833,709-119,844,724(来自 NCBI)▼...
性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体:间质细胞腺瘤,体细胞,包括男性性早熟该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,限男性性早熟可...
KIAA0833HGNC 批准的基因符号:CAMTA1细胞遗传学位置:1p36.31-p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:6,785,454-7,769...
miRNA326MIRN326HGNC 批准的基因符号:MIR326细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:75,335,092-75,...
ST6GALIIKIAA1877HGNC 批准的基因符号:ST6GAL2细胞遗传学位置:2q12.3 基因组坐标(GRCh38):2:106,801,600-10...
有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调 41(SCA41) 是由染色体 4q27 上的 TRPC3 基因(602345) 杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者...
过氧化物酶,果蝇,同系物PXNp53-反应基因2; PRG2血管过氧化酶1; VPO1黑色素瘤相关基因 50; MG50D2S448HGNC 批准的基因符号:PX...
HGNC 批准的基因符号:GPR78细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:8,580,392-8,590,023(来自 NCBI)▼ 说明...
ENABLED,果蝇,同源ENA哺乳动物 ENABLED;MENANDPP1HGNC 批准的基因符号:ENAH细胞遗传学位置:1q42.12 基因组坐标(GRCh...
痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体:包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发,包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因(134934)、PIK3CA...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,2错配修复基因 PMSL2; PMSL2HGNC 批准的基因符号:PMS2细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
软骨素合成酶 1; CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号:CHSY1细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):1...
miRNA184MIRN184此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 184; MIR184,包含HGNC 批准的基因符号:MIR184细胞遗传学位置:...
miRNA181B2MIRN181B2HGNC 批准的基因符号:MIR181B2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,693,71...
神经母细胞瘤衍生的巯基氧化酶;SOXNHGNC 批准的基因符号:QSOX2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,206,333-1...
检查点抑制器 1; CHES1HGNC 批准的基因符号:FOXN3细胞遗传学位置:14q31.3-q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:89,156,1...
SECIS 结合蛋白 2 样; SBP2LKIAA0256HGNC 批准的基因符号:SECISBP2L细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:RBBP7细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,844,341-16,870,362(来自 NCBI)▼ ...
G 蛋白偶联受体 24; GPR24SLC1MCHRHGNC 批准的基因符号:MCHR1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,6...
锌指 CW 结构域蛋白 3:ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1; ZCWCC1小睾丸,小鼠,同源物,2KIAA0852HGNC 批准的基因...
第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体:包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:FEV细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38...
KIAA0042HGNC 批准的基因符号:KIF14细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,551,497-200,620,751(...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
PTP-α; PTPARPTPase-αLCA 相关磷酸酶; LRPHGNC 批准的基因符号:PTPRA细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):2...