细胞瘤

小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号:ZIC2细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:99,981,784-99,986,765...

HGNC 批准的基因符号:DOK6细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,400,888-69,849,087(来自 NCBI)▼...

有丝分裂磷酸蛋白 44; MP44NUP53,酿酒酵母,同源物; NUP53HGNC 批准的基因符号:NUP35细胞遗传学位置:2q32.1 基因组坐标(GRCh...

NOELIN 1神经母细胞瘤蛋白AMYHGNC 批准的基因符号:OLFM1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,075,505-1...

腺苷酸环化酶组成型激活剂;ACCAHGNC 批准的基因符号:GPR3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:27,392,622-27,3...

生存相关基因; SRGHGNC 批准的基因符号:CASZ1细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,636,604-10,796,64...

miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号:MIR222细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,747,015-45,74...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL) 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因(136350) 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症(E...

层粘连蛋白受体 1; LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体,67-KD; 67LRHGNC 批准的基因符号:RPSA细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRC...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...

小头毛细血管畸形综合征(MICCAP) 是由染色体 2p13 上的 STAMBP 基因(606247) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形-毛细血管畸形综合...

甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

多发性溶骨发育不良,遗传性扩张; HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解; EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解(FEO) 是由染色体 18q21 上的 R...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号:PSEN2细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:226,870,616-226,903,668(...

婴儿期后颅窝脑肿瘤,家族性此条目中涉及的其他实体:恶性横纹肌瘤,包括体细胞包括横纹肌样瘤;包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT,包括横纹肌样瘤易感综合征 1(R...

miRNA181A1MIRN181A1MIR213HGNC 批准的基因符号:MIR181A1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,...

神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因(600185) 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,...

有证据表明范可尼贫血互补型 S(FANCS) 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因(113705) 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...

PDS5,内聚力维持调节剂,酿酒酵母,B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号:PDS5B细胞遗传学位置:13q13...