ZIC家族,成员2; ZIC2
小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号:ZIC2细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:99,981,784-99,986,765...
小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号:ZIC2细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:99,981,784-99,986,765...
HGNC 批准的基因符号:DOK6细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,400,888-69,849,087(来自 NCBI)▼...
有丝分裂磷酸蛋白 44; MP44NUP53,酿酒酵母,同源物; NUP53HGNC 批准的基因符号:NUP35细胞遗传学位置:2q32.1 基因组坐标(GRCh...
NOELIN 1神经母细胞瘤蛋白AMYHGNC 批准的基因符号:OLFM1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,075,505-1...
GRALHGNC 批准的基因符号:GFRAL细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:55,327,469-55,402,493(来自 NCB...
腺苷酸环化酶组成型激活剂;ACCAHGNC 批准的基因符号:GPR3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:27,392,622-27,3...
IGF2, 反义PEG8HGNC 批准的基因符号:IGF2-AS细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,140,512-2,14...
生存相关基因; SRGHGNC 批准的基因符号:CASZ1细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,636,604-10,796,64...
miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号:MIR222细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,747,015-45,74...
有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL) 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因(136350) 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症(E...
层粘连蛋白受体 1; LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体,67-KD; 67LRHGNC 批准的基因符号:RPSA细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRC...
PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...
抗苗勒氏管激素受体; AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体; MISR2HGNC 批准的基因符号:AMHR2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh...
鞘磷脂酶,中性,2; NSMASE2HGNC 批准的基因符号:SMPD3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,358,327-6...
小头毛细血管畸形综合征(MICCAP) 是由染色体 2p13 上的 STAMBP 基因(606247) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形-毛细血管畸形综合...
染色体 1 开放解读码组 194; C1ORF194HGNC 批准的基因符号:CFAP276细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母,β 同系物; BUB1,酿酒酵母,同源物,β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号:BUB1B细胞...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
MeSado 磷酸化酶; MSAPHGNC 批准的基因符号:MTAP细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,802,636-21,94...
杆状病毒 IAP 重复蛋白 1;BIRC1HGNC 批准的基因符号:NAIP细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,968,166-7...
多发性溶骨发育不良,遗传性扩张; HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解; EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解(FEO) 是由染色体 18q21 上的 R...
ICE 和 CED3 同系物 2; ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号:CASP4细胞遗传学位置:11q22.3 ...
PS2STM2HGNC 批准的基因符号:PSEN2细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:226,870,616-226,903,668(...
婴儿期后颅窝脑肿瘤,家族性此条目中涉及的其他实体:恶性横纹肌瘤,包括体细胞包括横纹肌样瘤;包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT,包括横纹肌样瘤易感综合征 1(R...
miRNA181A1MIRN181A1MIR213HGNC 批准的基因符号:MIR181A1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,...
神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因(600185) 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
有证据表明范可尼贫血互补型 S(FANCS) 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因(113705) 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...
SYNOVIOLINHRD1,酿酒酵母,同源物; HRD1KIAA1810HGNC 批准的基因符号:SYVN1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh...
PDS5,内聚力维持调节剂,酿酒酵母,B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号:PDS5B细胞遗传学位置:13q13...
神经母细胞瘤断点家族,成员 23,伪基因; NBPF23P; NBPF23HGNC 批准的基因符号:NBPF17P细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRC...