缺失

亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号：LARS2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,388,...

MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...

多发性联锁，伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1（SYNS1） 是由染色体 17q22 ...

好发于肱动脉的神经炎； NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛，好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症（HNA） 是由染色体 17q25 上的 S...

46，XY 性别反转，部分或完全，与 NR5A1 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，伴或不伴肾上腺功能衰竭性逆转，XY，伴或不伴肾上腺衰竭性发育障碍，46...

基底膜胶原蛋白，α-5链HGNC 批准的基因符号：COL4A5细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,439,838-108,697...

UBAPHGNC 批准的基因符号：UBAP1细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,179,005-34,252,523（来自 NCB...

细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,300,001-12,800,000有关先天性膈疝（CDH） 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

汤姆森病；THD此条目中涉及的其他实体：MYOTONIA LEVIOR，包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直（汤姆森病）是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...

多聚泛素BHGNC 批准的基因符号：UBB细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,380,779-16,382,745（来自 NC...

森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1（CED1） 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因（606045） 纯合或复合杂合突变引起...

PMKPMK酶HGNC 批准的基因符号：PMVK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,924,740-154,942,658（来自...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶，65-KD； PAK65HGNC 批准的基因符号：PAK2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRC...

染色体 13 开放解读码组 13; C13ORF13跨膜蛋白 46； TMEM46HGNC 批准的基因符号：SHISA2细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐...

小耳-无耳畸型（M-A）可以作为孤立的缺陷出现，也可以与其他缺陷相关。仅在少数病例中发现了遗传或环境原因；在这些情况下，M-A 通常是多种先天性异常的特定模式的一...

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